视力下降、记忆力减退9年-医联

主诉病史

【一般资料】患者女性，21岁【主诉】因“视力下降、记忆力减退9年，头晕、发作性肢体抽搐5年”于2012年8月16日入院。【现病史】 9年前患者无明显诱因出现视力下降，双眼视力0.3（国际标准视力表），诊断为“双眼静脉炎”，口服激素治疗后左眼视力恢复至0.6，右眼视力无改善。5年前患者出现头晕、乏力，就诊于当地医院，检查示“贫血、白细胞计数降低”，骨髓穿刺未发现异常，为缓解病情行脾切除术，术后无明显改善。同年出现发作性意识丧失伴肢体抽搐，数月发作1次。

查体辅查

【体格检查】轻度智力障碍，精神发育迟滞。左眼视力0.1，右眼视力两尺指数。肌力、肌张力未见异常，双侧霍夫曼征（+），双侧巴宾斯基征（+），弓形足。【辅助检查】血钙、血磷、血甲状旁腺素未见异常，血红蛋白82g／L，血小板58×109／L。血乳酸增高，血免疫球蛋白增高。代谢脑病筛查示芳基硫酸酯酶A、氨基己糖苷酶A、β-半乳糖苷酶均高于参考范围。脑脊液检查示蛋白和免疫球蛋白增高。脑电图可见双侧蝶骨电极尖波。患者头颅影像学检查及眼底检查结果详见图1，2。图1例1头颅影像学资料。A：头颅cT示颅内基底节区、皮质下钙化灶；B：头颅MRIT2WI像示右侧颞叶囊性病灶；C：头颅MRIFLAIR像示双侧脑白质病变。图2例1眼底检查示：双侧视网膜血管炎，右眼底出血伴渗出。

诊断处理

【初步诊断】 Coatsplus综合征，予血塞通改善微循环、纠正贫血、升血小板等治疗，无明显改善。因患者血小板水平降低，未行手术取脑活体组织检查。出院后继续纠正贫血、升血小板治疗，2年后随访，患者视力进行性下降，肢体抽搐较前频繁。