假性甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫-医联

主诉病史

患者,男, 18 岁。患者自幼矮小, 15岁开始无明显诱因反复发作四肢抽搐,牙关紧闭,面色发青,多次跌倒,伴有喉痉挛,喘鸣,不伴口吐白沫,意识丧失及大小便失禁等,约经10 余分钟后自行缓解。曾诊断为“局灶性癫痫”,先后口服“卡马西平、氯硝西泮、苯妥英钠”等药物治疗效果不佳,此次因再次发作四肢抽搐,伴有意识丧失2小时而入院,急诊科给予地西泮静脉注射后缓解。

查体辅查

患者既往无颈部手术及放疗史, 无明确家族史。身高144cm,体重36kg,圆脸,颈短,智力低下,双手掌骨及双足趾骨较粗短,尤以第5掌骨明显。皮肤粗糙,甲状腺无肿大,心、肺、腹部未见明显阳性体征,亦无明显神经系统阳性体征, Trousseau征( + ) , Chvostek征( + ) 。血钙1.32mmol/L, 血磷1.51mmol/L,血清甲状旁腺激素(PTH)

诊断处理

15.30pmol/L (化学发光法, 正常参考值1.70～7.30pmol/L ) 。血尿素氮,血肌酐正常范围。脑电图:正常范围脑电图。头颅CT平扫:两侧小脑齿状核、基底节区、丘脑及额顶叶见多发性对称性钙化灶。X线片:双手掌及双足趾骨可见对称性囊状透亮区,部分可见对称性缩短。

随访讨论

病因: 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,对其细胞遗传学特征,早期多认为是X连锁性遗传,近年发现其基因缺陷可在常染色体。其临床表现类似于甲状旁腺功能减退,但激素测定提示为患者周围组织靶器官抵抗PTH,多数伴有Albright遗传性营养不良体征、短指(趾) 畸形(AHO) 。分子遗传学特征大多数PHP表现为GANS1 (20q13.3)基因缺陷有关。