主诉 病史

患者，男，27岁。因“发作性手足抽搐13年”入院。外院诊断“癫痫”，予卡马西平治疗。13年来手足抽搐发作约3-4次，发作前自感手足麻木，约5-10分钟左右可自行缓解，近一年自感四肢乏力。

查体 辅查

查体：神清，皮肤粗糙，色素沉着，牙齿稀疏，发育不全。面神经叩击痛、束臂加压试验阳性。神经系统检查未见明显异常。 辅助检查：见下图。

诊断 处理

诊断：假性甲状旁腺功能减退。治疗：予碳酸钙+罗盖全补钙。

随访 讨论

随访：定期随访检测血钙、血磷，根据结果调整药物用量。 讨论：假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退，是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为低血钙伴高血磷，血PTH升高。