主诉 病史

患者男，14 岁，因智力低下14 年，骨骼畸形10 年，手足搐搦第4 次入院。

查体 辅查

体格检查: 身高154. 5 cm，体重43. 6 kg，脸圆，牙齿发育不全，牙齿共20 颗，上颌13 颗，下颌7 颗，两侧第一磨牙未长出。短颈，盾状胸 ( 图1) ，左胸壁、左腕关节外侧、左腘窝及足背可扪及多发硬结，压痛( + ) 。左手第2、3、4、5 掌骨短，右手第3、4、5 掌骨短，双手食指远端指节粗短，双足第3、4、5 跖骨短( 图2、3) ，右下肢较左下肢长1 cm。可见“X”型腿。面神经叩击征及Troussea 征阳性。实验室检查示血钙1. 28 mmol /L ，血磷2. 66 mmol /L，甲状旁腺激素21. 6 pmol /L ，促甲状腺素7. 7 mU/L ，游离三碘甲腺原氨酸4. 71 pmol /L， ， 游离甲状腺素 11. 12 pmol /L 。

诊断 处理

诊断: 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型( pseudohy poparathyroidism type Ⅰa，PHPⅠa) 。完善所有检查后首先给予普通维生素D 滴丸800 U、1 次/d，碳酸钙D3片600 mg、2 次/d，左甲状腺素钠片50 μg、1 次/d。考虑患者血钙仅1. 28 mmol /L，调整为普通维生素D 滴丸400 U、1 次/d，α 骨化醇软胶囊0. 25 μg、2 次/d，碳酸钙D3片600 mg、2 次/d

随访 讨论

患儿1 周后出院，因住院时间短，疗效尚不明显，出院后继续口服上述药物治疗。出院2 周后在当地医院复查血钙为1. 49 mmol /L，血磷2. 41 mmol /L，予停服α 骨化醇软胶囊，改用骨化三醇胶囊0. 25 μg、1 次/8 h。出院1 个月后复查血钙为1. 8 ～ 2. 0 mmol /L，血磷1. 8 mmol /L，甲状腺功能正常，尿钙尿磷未查。患儿未再出现手足搐搦，病情好转，已再次向患儿家长强调复查血尿钙磷的重要性，建议必要时来我院随访。