主诉 病史

患者，男，16岁，家属诉患者自幼身高、体重均高于同龄儿童，智力发育正常，2岁时开始出现双膝外翻畸形，随着年龄增长畸形逐渐加重，12岁时发现其双膝外翻明显，出现蹒跚步态，且双侧胸锁关节处出现串珠状结构，否认骨痛、关节痛、身高短缩、骨折、肉眼血尿、泌尿系结石等，在当地医院诊断为“佝偻病”并给予补钙治疗，效果不佳。门诊以“佝偻病致双膝关节外翻畸形”收住院。

查体 辅查

脊柱生理弯曲正常存在，骨盆无倾斜。双膝关节外翻畸形，蹒跚步态。站立位时双膝关节间距离为0CM，双踝关节间距离为21CM。双下肢全长：右下肢82.15CM，左下肢83.78CM；右股骨46.52CM，左股骨46.74CM；右胫骨37.10CM，左胫骨37.98CM。膝关节无疼痛，双下肢远端血运和皮肤感觉无异常。

诊断 处理

全麻下行“双侧股骨髁上截骨矫正膝外翻+组合式外固定术”，术中双侧膝上均作内外侧双切口，显露股骨髁上并以骨刀内翻截骨，矫正相应膝外翻，以外固定器固定维持，术后双下肢力线恢复良好。术后反复恶心、呕吐，逐渐加重，进食、进水后更加明显，伴口干、多饮、多尿，夜尿7～8次，伴便秘，10余天排便1次，对症处理后症状稍好转，期间间断服用钙片（已停用）。内分泌科急会诊考虑高钙危象，予以补液、密盖息等治疗，但血钙仍高；复查血钙为3.72mmoL/L，并出现发热，体温最高40℃，伴畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、尿急等，查PTH（甲状旁腺素）386pg/mL、Ca3.3mmoL/L、Cr71umoL/L，诊断为“原发性甲状旁腺功能亢进”，最终行“左上甲状旁腺切除术”，术后患者PTH降至正常范围内，症状消失。

随访 讨论

随访双膝外翻畸形矫正效果良好。