主诉 病史

病例摘要   患者，男，14岁。患者系第二胎第一产（第一胎人工流产），足月顺产，无产伤及窒息。家属诉患者自幼身高、体重均高于同龄儿童，智力发育正常，2岁时开始出现双膝外翻畸形，随着年龄增长畸形逐渐加重，12岁时发现其双膝外翻明显，出现蹒跚步态，且双侧胸锁关节处出现串珠状结构，否认骨痛、关节痛、身高短缩、骨折、肉眼血尿、泌尿系结石等，在当地医院诊断为“佝偻病”并给予补钙治疗，效果不佳。2013年7月来本院治疗，门诊以“佝偻病致双膝关节外翻畸形”收住院。   入院专科检查：脊柱生理弯曲正常存在，骨盆无倾斜。双膝关节外翻畸形，蹒跚步态。站立位时双膝关节间距离为0CM，双踝关节间距离为21CM。双下肢全长：右下肢82.15CM，左下肢83.78CM；右股骨46.52CM，左股骨46.74CM；右胫骨37.10CM，左胫骨37.98CM。膝关节无疼痛，双下肢远端血运和皮肤感觉无异常。患者双膝大体观如图1a，双下肢全长正位X线片如图1b。

 

查体 辅查

诊疗过程：入院检查Ca3.18mmoL/L，P1.25mmoL/L。术前1d曾有恶心、呕吐、无腹痛、头疼、头晕，对症处理后症状好转；于2013年7月15日全麻下行“双侧股骨髁上截骨矫正膝外翻+组合式外固定术”，术中双侧膝上均作内外侧双切口，显露股骨髁上并以骨刀内翻截骨，矫正相应膝外翻，以外固定器固定维持，术后双下肢力线恢复良好（图1c~1d）。术后反复恶心、呕吐，逐渐加重，进食、进水后更加明显，伴口干、多饮、多尿，夜尿7～8次，伴便秘，10余天排便1次，对症处理后症状稍好转，期间间断服用钙片（已停用）。  

诊断 处理

2013年8月19日至北京同仁医院就诊，予以对症治疗后症状稍缓解，但仍间断恶心、呕吐。2013年9月6日患者恶心、呕吐症状再次加重，到北京协和医院就诊，内分泌科急会诊考虑高钙危象，予以补液、密盖息等治疗，但血钙仍高；2013年9月8日复查血钙为3.72mmoL/L，并出现发热，体温最高40℃，伴畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、尿急等，查PTH（甲状旁腺素）386pg/mL、Ca3.3mmoL/L、Cr71umoL/L，诊断为“原发性甲状旁腺功能亢进”，最终于2013年10月9日行“左上甲状旁腺切除术”，术后患者PTH降至正常范围内，症状消失。同时随访双膝外翻畸形矫正效果良好（图1e~1f）。  

随访 讨论

讨论   本例患者以双膝关节外翻畸形来本院矫形骨科就诊，术前诊断为“佝偻病致双膝关节外翻畸形”，术后确诊为“原发性甲状旁腺功能亢进”，进而矫形骨科诊断修订“原发性甲状旁腺功能亢进致双膝关节外翻畸形”。这一修订诊断给了很多启示：随着社会、经济发展以及人民生活质量要求的提高，各种畸形患者陆续出现在各级医院骨科门诊。针对这些畸形患者的原发病因仍有很大一部分尚不明确，该病例即提示矫形骨科医师需注意原发性甲状旁腺功能亢进导致的双膝关节外翻畸形情况，从而避免误诊。   本例患者长期被误诊“佝偻病”并长期大量补钙，而甲状旁腺功能亢进患者应控制钙摄入，显然由于认识不足给该患者造成一些不良影响，甚至一度出现高钙危象，需引起重视。因此临床上对病因不明的骨骼畸形，应重视血电解质检查，必要时应考虑行甲状旁腺激素测定以排除“原发性甲状旁腺功能亢进”的可能。该病例即提示矫形骨科医师需注意原发性甲状旁腺功能亢进因分泌过多甲状旁腺激素，引起钙、磷和骨代谢紊乱，可导致双膝关节外翻畸形情况，易误诊为“佝偻病致双膝关节外翻畸形”，需引起重视。   针对此类少见病因所致的严重下肢畸形的诊治少有文献报道。该患者经过系列诊治后最终诊断修订为“原发性甲状旁腺功能亢进致双膝关节外翻畸形”。传统骨科在很大程度上会采取保守对症处理，或者最终采取截肢手段，这种结果显然不理想。回顾分析该患者整个诊疗过程及其随访结果表明在这情况下截骨矫形外固定应力控制技术的优势凸显无疑，且符合微创骨科的发展方向，外固定技术可能是“原发性甲状旁腺功能亢进致双膝关节外翻畸形”治疗的首选。   综上所述，“原发性甲状旁腺功能亢进致双膝关节外翻畸形”临床少见，外固定技术矫治此类畸形可获良好效果，供同行参考借鉴。