主诉 病史

患儿男，13 岁 主诉 短暂性点头样发作 3 至 4 年，发作性意识丧失 5 年 病史 患儿在出生后 7 个月出现短暂性点头样发作，伴有轻微上肢的屈曲，下肢伸直动作，持续 1-2 秒，无跌倒，有数次在发作后有一过性强哭症状，发作较频繁，有时每日有数次甚至十余次发作。在当地医院就诊，考虑“癫痫”治疗，具体药物不详，3-4 年后发作渐渐停止。但患儿生长发育明显比同龄孩子慢，智力水平低下。 近 5 年来，患儿出现发作性意识丧失，伴四肢抽搐，有时尿失禁，舌咬破，持续 4-5 分钟缓解。近 2 月来又有发作性噘嘴、手部摸索样动作，1 周发作一次。在当地医院予以“德巴金” 500 mg，bid 治疗，控制不理想。 查体：神志清醒，心肺听诊无殊，腹部软，未触及包块，无压痛反跳痛，四肢活动可，神经系统查体未见明显异常。 检测结果 视频脑电图检查：右侧颞极、额中高波幅的 δ 波阵发出现以及中高波幅的尖慢复合波。 MRI 检查：左侧颞区见软化灶。 诊断与鉴别诊断 幼儿的“婴儿痉挛症”容易与“肌阵挛发作”混淆，“肌阵挛发作”特别是“轴性肌阵挛发作”患儿会出现点头，头后仰，双侧肩部及手臂抽动，有站立不稳而猝倒发作，脑电图可发现：广泛同步的慢棘慢复合波或多棘慢复合波暴发；而“婴儿痉挛症”的脑电图往往有三个时相，先有短暂的广泛性 10-20 Hz 低-中波幅快节律发放，然后有 1.5-2 Hz 高波幅慢波发放，最后出现弥漫性电压降低。 处理方式 患儿年幼时的发作，考虑“婴儿痉挛症”可能，临床有短暂点头、肢体屈曲或伸展，可以伴有短暂凝视、强哭和微笑，成串出现，每日可数次到数十次。并且患儿往往智力发育迟缓。最近 5 年发作类型包括“大发作”和“自动症”，德巴金治疗效果不佳，可以考虑加用“左乙拉西坦”或“奥卡西平”治疗。必要时可以请神经外科手术评估。