主诉 病史

患儿，男，11个月。因“发作性点头2个月，加重3天”入院。患者于2个月前无明显诱因出现点头，最初表现形式为发作性不自主点头，无四肢屈曲，偶有双上肢抱球样发作，一天最多发作17次，多在睡醒时发作，每次发作2-10下，伴有智力、运动发育落后。患儿未行诊疗，3天前病情加重。病程中，患儿无发热、皮疹，无意识及肢体活动障碍。进食睡眠可，二便正常。患儿为足月顺产儿，无宫内窘迫及新生儿出生窒息史。母亲否认遗传病史及癫痫家族史

查体 辅查

T36.5℃，P 90次/分，R20次/分，BP90/60mmHg，一般状态良好，心肺腹查体未见异常。专科查体：头围43cm，运动：患儿4个月抬头，5个月时能自主翻身，6个月能独坐，不愿自主爬行，扶持下可站立，但不稳。精细运动：可抓握。四肢肌张力正常。双侧膝反射正常，双侧巴宾斯基征阴性。智力方面：注视、追视可。认识母亲，主动抓握玩具，能逗笑，不会叫“妈妈”。 白细胞计数6×109/L,中性粒细胞0.45，淋巴细胞0.50，血钙、血钠、血钾、血镁、血糖正常，二便常规正常，头部MRI未见异常，24小时动态脑电图提示：在不同步、不对称并有爆发抑制交替倾向的高波幅慢波背景中，混有不规则、多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。

诊断 处理

婴儿痉挛 治疗具体方案如下：1）促肾上腺皮质激素 25U，每日1次，大于6小时静脉滴注。待患儿抽搐完全控制后，继续静脉滴注促肾上腺皮质激素2周后，改为15U静脉滴注2周停药，改为泼尼松1-2mg/(kg·d),口服2-3个月。2）静脉滴注大剂量维生素B6（100-150mg），每日1次，疗程2周。3）丙种球蛋白总量2g/kg,分3-5天静脉滴注，每个月静脉滴注1次，共6个月。4）托吡酯逐渐加量至5-10mg/kg抗癫痫治疗，需口服3-5年。

随访 讨论

本患儿入院后应用促肾上腺皮质激素、维生素B6、丙种球蛋白及托吡酯四联疗法以来，同时予对症支持治疗30天出院。在治疗第十天点头样发作完全控制，复查脑电图提示异常，表现为散发尖慢波，未见高峰节律紊乱。家长在家自行康复训练，现已能独立行走，会说3-5个字短句，对治疗效果非常满意。婴儿痉挛是难治性癫痫的一种，需坚持长期治疗。在症状性婴儿痉挛中，76.11%预后不良，原发性或隐源性婴儿痉挛中，有60.18%的病例发作得到控制。