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患儿5月男性,因“反复发作性症状20+天”入院,入院前20+天,患儿无明显诱因出现发作性症状,表现为全身痉挛样发作,眼球上翻,无发绀及呼吸困难,不伴发热,无意识障碍。持续1秒缓解,约发作1次/天。患儿父母系近亲婚配。个人史:发育明显落后,现竖颈不稳,不能翻身,追物追声,与人互动差。
查体: P110次/分,R30次/分,呼吸音稍粗,未闻及干湿啰音。颈阻阴性,膝腱、跟腱反射未引出,巴氏征双侧侧阴性,克氏征、布氏征阴性。现竖颈不稳,肌张力降低,不能追声、追物,四肢活动欠灵活,双手可抓稍大物体,但不灵活,现头控差,可追声追物,较烦躁,不能逗笑。 辅助检查:脑电图:异常小儿脑电图,高幅失律。胸片:双肺纹理稍多,模糊。头颅MRI:未见明确异常。
诊断:婴儿痉挛 治疗:入院后予ACTH冲击治疗,开浦兰控制癫痫,雾化,营养神经等治疗。病程中患儿出现流涕,加用贝敏伪麻。经治疗后患儿未再有抽搐表现,无发热、咳嗽、流涕、烦躁、嗜睡、吐泻等表现。查体:四肢活动欠灵活,头控差,可追声、追物,可逗笑,余查体无特殊。出院长期口服抗癫痫。