36岁才发病的成骨不全症一例-医联

主诉病史

患者，女，36岁。以左膝关节碰伤来院就诊。

查体辅查

体检：身材矮小，智力正常。躯干及四肢均对称性短小，四肢大关节膨大。巩膜呈蓝色，听力较差。家人叙述，患者自幼发育矮小，听力低下，儿时出牙迟缓，囟门晚闭，牙齿似玻璃状透明。四肢经常出现骨折，且骨折愈合迟缓。家族三代人中无此类病症患者。X线检查：上下肢均短小，长骨弯曲，长骨骨端均膨大，内呈囊状低密度区，其内骨小梁稀疏，骨质密度减低，外围骨皮质变薄，双腿呈“O”形弯曲畸形，双尺骨远端因桡骨远端膨大压迫并吸收变尖。骨端虽有膨大，但无毛刷状及喇叭口状改变。

诊断处理

X线诊断：结合临床表现，考虑为成骨不全。此例随访3年，经上级医院病理检査进一步证实为成骨不全。

随访讨论

讨论：成骨不全又称脆骨症（Fragililis ossiuin）、原发性骨脆症（Idipathic osteopsathyrosis）、骨膜发育不良（Periosteal dysplasia）、遗传性脆骨三联症（Triad of hereditary fragilitas ossium）等。本病学者均倾向于遗传学说，认为大多属于常染色体显性遗传，但也可隐性遗传。本家族三代人中仅其1例发病，故也支持隐性遗传观点。本病极为罕见，文献报道发病率约2～4/10万。临床分为早发型和晚发型两种类型。早发型在胎儿及婴儿期发病，病情严重，生后即有骨折，绝大多数数月或数年内死亡。晚发型在儿童或青春期发病，病情较轻，大多数可长期存活。一般发病年龄在20岁以内，而此患者存活到36岁尚少见报道