主诉 病史

患者，男，22 岁，汉族，身高 148 cm，主因“双髋关节疼痛、活动受限 4 个月”入院。

查体 辅查

入院查体：患者身材矮小，发育不良，左耳失聪，右耳听力减弱。骨盆未见明显畸形，双侧“4”字试验( + )，四肢关节松弛，Beighton 评分 8 分。辅助检查：髋关节正轴位平片检查示：股骨头骨质疏松，部分区域骨质密度相对增高，双股骨屈曲短缩畸形。双髋关节MRI 示：右股骨头、颈骨质见广泛水肿，相邻髋臼关节面下亦见小片水肿信号影，右髋关节滑膜囊水肿增厚。左股骨头关节面下见斑片状水肿信号影。双侧股骨头区均有硬化缘围绕较低、不均匀信号的坏死区。实验室检查：甲状腺素 322 nmol / L ( T4 )、血清 ALP 112 U / L。既往史：1.5 米处坠落伤致右锁骨骨折，后双上肢反复骨折3 次。左耳 5 年前失聪，右耳先天性听力弱。其父亦多发骨折、进行性耳聋等症状。

诊断 处理

入院诊断：双侧股骨头无菌性坏死 ( ARCO IIa期 )；成骨不全症。患者术前左、右髋关节 Harris评分分别为 42 分、41 分。入院后完善相关检查，排除手术禁忌证后，在联合硬膜外麻醉 下，行“双侧股骨头无菌性坏死钻孔减压术”。患者术后 2 个月复查双髋 MRI 示：股骨头坏死范围减小；对患者进行术后左右髋关节 Harris 评分分别为 88 分、86 分。患者术后7 个月复查双髋关节 MRI示：股骨头坏死范围较前进一步缩小。

随访 讨论

成骨不全症 ( osteogenesis imperfecta，OI ) 的病因病机目前尚不明确，有学者认为绝大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。Knaggs 描述OI的病理特征如下：构成全身骨骼、软骨及其它结缔组织主要成分的胶原蛋白发育不良，骨质代谢障碍，氨基酸分泌异常等。在骨骼方面，同时表现为成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶。OI 患者骨骼发育趋于迟缓，骨细胞增加，骨小梁吸收，骨结构发育不良，可有长骨干短小，皮质骨薄