主诉 病史

患儿，男，4岁，以“发现言语交流差2年余”入院。近2年余来发现患儿与他人语言交流能力较差，可有意识语言表达4-5个字，但对语言的理解能力较差，可简单的交流，喜欢自言自语，注意力不集中，在提示下可与他人目光对视大约1-2秒钟，有刻板行为，表现为转圈，敲打东西等，在我院康复治疗约1年足有，症状好转，今为求进一步系统治疗来我院，门诊以“不典型孤独症”为诊断收入院。 既往史：该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，疫苗按时接种。 个人史：第2胎第1产，孕39周+1剖宫产，出生体重3500克，4月翻身,6月会坐，8月会爬，15月可独行，12月会发音。

查体 辅查

查体：发育正常，营养良好，神志清楚，查体合作，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软。专科检查：大运动：能独走，能跑，不会双腿蹦，不会单腿跳，双手可抓物，能用勺子吃饭，会拿笔乱画，有意识语音4-5个字，但对语言的理解能力较差，可简单的交流，喜欢自言自语，注意力不集中，不能明确的指认“妈妈及其他亲近的人”，异常行为：在提示下可与他人目光对视大约1-2秒钟，有刻板行为，表现为转圈，敲打东西等， 辅助检查：脑电图：正常范围青少年脑电图。 韦氏智力测验：发育商：30。 头磁共振：脑白质区少许点状长T1T2信号灶，髓鞘形成不良活脱髓鞘可能性大。 染色体检查报告：46，XY，Y21,21PS-，结果解释：男性核型，一条21号染色体短臂随体短缺，小Y，可能有生精基因的缺失。 孤独症行为量表：61分。

诊断 处理

诊断：1.不典型孤独症 2.染色体病不除外 治疗：.感觉统合治疗、行为矫正训练、音乐游戏、语音治疗及针灸治疗。

随访 讨论

该患儿在2年前不会说话，只能发音，对他人的语音不能理解，经过的半年的治疗可以叫“爸爸、妈妈”，但是不能明确的指认出“爸爸、妈妈”，对语音的简答的，重复的指令可以执行，但较为复杂的不能理解。