主诉 病史

患儿，男，14岁，以“发现说话间断伴重复4个月”入院。患儿家长诉近4个月来发现患儿说话间断伴有重复症状，着急的时候只能有口型，但发不出声音，提示慢慢说时，可自行调节放慢说话速度，曾多次以“不典型孤独症”为诊断在我科康复治疗，今为求进一步系统治疗来我院，门诊以“不典型孤独症”为诊断收入院。 既往史：该患儿曾患有脑性瘫痪（痉挛型右偏瘫），多次在我科康复治疗，现右侧肢体活动尚可，该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，疫苗按时接种。 个人史：第1胎第1产，孕38周+1顺产，出生体重3700克，4月翻身,6月会坐，10月会爬，14月可独行，但是右足拖行，3岁半可说4-5个字的语言交流，但吐字欠清晰。

查体 辅查

查体：发育正常，营养良好，自动体位，神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及皮下结节，头颅无畸形，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，气管居中，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软。专科检查：大运动：能独走，能跑，但跑动时步幅较小，双上肢摆动欠协调，能单腿跳，左侧单腿跳时跳离地面距离较近，能双腿蹦，能体位转换，立位无异常姿势，双手可自行吃饭及穿衣等生活自理行为，右手写字时屈腕明显，写字较大，易出格，并且字与字之间距离较近，写字速度较慢，叫名字反应差，只有对感兴趣的事物可追视，注意力集中能力较差，提示下目光可与他人对视2-3秒钟，一般目光游移不固定，能说较短的句子，但吐字不清晰，说话时出现间断及重复，发音时语音短促，着急的时候只能有口型，但发不出声音，提示慢慢说时，可自行调节放慢说话速度，不爱与人交流，不听家长话，流涎，生活中做各种事均比较拖拉，目前上正常学校，小学六年级，学习成绩差，异常行为：无诱因出现笑容，不能控制，写好的字习惯反复描笔划，时常出现用手指敲打动作，喜欢用手摸其他的物品及拍他人，上课时注意力不集中，对老师讲课内容基本不能理解，厌学，刷牙时咬牙刷，2-3天即可咬坏一支牙刷，走路时喜欢踢东西，睡眠枕枕头或是坐椅子时都会出现反复点动的动作。 辅助检查：脑电图：正常范围青少年脑电图。 韦氏智力测验：发育商：30。 头磁共振：左侧侧脑室旁缺血软化灶。 尿遗传代谢检测：未见异常。 血遗传代谢检测：未见异常。

诊断 处理

诊断：不典型孤独症 治疗：1.语言疗法、脑电治疗及直流电治疗。 2.中成药菖麻熄风片及对症中药配方口服。

随访 讨论

该患儿2岁时由于脑性瘫痪的右偏瘫在我科康复治疗，并且治疗效果较为理想，基本无运动功能障碍，3岁多时由于不能与他人目光对视，注意力不集中，经过评定确诊为“不典型孤独症”，并且治疗到上小学，当时并且较为平稳，可以正常上小学，期末考试成绩较好，可达到班级前几名的好成绩，但是在四年级以后开始学习成绩下降，而且有转头、动鼻子等抽动症的症状，经过1年半的中医治疗明显好转，近4个月来发现明显的说话间断及重复，基本不能正常交流，不能与他人目光对视，完善各项检查及化验后，结合病情请心理科会诊，考虑有青春期的特征结合有情绪障碍，仍然诊断为“不典型孤独症”，因为此类疾病较多，但这个病例情况为首例，尚不能完全确诊为“不典型孤独症”，继续临床观察，口服中成药剂中药配方治疗，稍有好转，可挺清楚说话内容，可与他人目光对视3-4秒左右，话语的间断与重复稍有改善。