腓骨肌萎缩症1例-医联

主诉病史

患者男，21岁，因“左踝疼痛3周”收入骨科，后因“腓骨肌萎缩症”转入我科。追问病史，患者诉于6年前无明显诱因下出现双下肢轻度乏力症状，以双足部明显，尤以左侧为甚。双足趾乏力，行走时左侧垂足，不能着拖鞋，下蹲时不能全脚掌着地。但双下肢乏力症状未明显影响日常生活，日常行走、慢跑甚至参与街舞活动不受影响。查体见左眼处于内收状态，视力不受影响，爪形手，双下肢小腿肌肉萎缩，双上肢及左下肢腱反射减弱，余查体未见明显异常。既往史孕产史未见特殊。

查体辅查

神经系统查体：神清，对答切题，查体合作，爪形手，左眼处于内收状态，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭弓上抬有力，悬雍垂居中，咽反射存在。双小腿肌肉萎缩，左足跖屈肌力II级，足背伸I级，右足跖屈肌力III级，足背伸III级，四肢肌张力正常。指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征（-），肢体感觉对称存在。双上肢及左下肢腱反射减弱，双侧巴氏征阴性。克氏征及布氏征（-）。患者既往2013年行肌电图示双下肢神经性损伤，肌酶升高。

诊断处理

诊断：1..腓骨肌萎缩症 2.左腓骨撕脱骨折予以完善基因检测，予营养神经等对症治疗。

随访讨论

腓骨肌萎缩症进展较为缓慢，预后一般良好，可予营养神经对症治疗。