与肌营养不良鉴别的脊肌萎缩症1例-医联

主诉病史

进展性四肢肌无力17年。 1岁半时被父母发现无意间发现动作缓慢，跌倒后不易爬起来，转身时欠灵活、易跌倒。随年龄增加，患者肢体无力呈进展加重，学龄期呈“鸭步”行走，速度缓慢，梳头、淋浴时抬手费力，下蹲后起身感全身酸软，不能参与体育活动。十余岁时，患者起身困难，从床面爬立时需要弯身屈膝屈肘，侧翻后借助肘膝力量支撑才能跪立，下蹲后不能自行站立。病程中无肌肉疼痛，偶有自发肌肉颤动。

查体辅查

行走呈“鸭步”，Gower征（+），双侧肩带肌群均匀一致性轻度萎缩，三角肌、肱二头肌轻度萎缩。双侧肢体肌张力降低，双上肢肌端张力2级，远端肌力3级，双下肢近端肌力3—级，跖屈背伸肌力3级。辅查： 1. 肌电图：神经源性受损； 2. 肌肉病理：纤维、脂肪组织，未见明确的横纹肌组织； 3. 乳酸：2.8mmol/L,稍升高；

诊断处理

脊肌萎缩症（SMA-Ⅲ型）。住院期间予营养神经、对症治疗。

随访讨论

建议患者完善基因检测，家属拒绝。讨论：１. 肌电图示神经原性损害，排除肌营养不良，认为神经遗传疾病可能性大，乳酸结果稍高，可排除线粒体肌病。根据病理结果，拟诊脊肌萎缩症（SMA-Ⅲ型）。２. Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。本病没有特效治疗，主要针对预防并发症