打开应用

腓骨肌萎缩症?肌营养不良?傻傻分不清

曾医师   华中科技大学同济医学院附属协和医院
肌萎缩 营养不良

主诉 病史

男,27岁。 因“双下肢无力4年余”入院。 现病史:患者4年多前无明显诱因逐渐出现双下肢无力,右侧为甚,从远端开始,足趾背屈不能,渐进性发展,逐渐出现双下肢小腿无力,伴膝关节以下肌肉萎缩,疾病发展过程中出现腰痛,不伴肢体麻木疼痛及僵硬感,无吞咽困难、构音障碍及呼吸障碍。现为求进一步诊治遂来我院,门诊以“肌肉疾病待查”收入。 患者自发病以来,精神、食欲、睡眠可,大小便如常,体力体重下降。 既往史:无特殊

查体 辅查

查体:生命体征平稳,心肺腹查体未见明显异常。神经内科查体:神清,语利。颅神经(-)。颈软,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢跨阈步态,肌力IV级,双膝以下肌肉明显萎缩,膝反射对称消失,双足背屈不能,病理征(-)。感觉系统检查无明显异常。共济运动正常。Kernig征(-)。 肌电图提示:混合性损害,神经传导速度轻度减退 肌肉活检结果见图

诊断 处理

诊断:肌营养不良,腓骨肌萎缩症待排,给予对症支持治疗

随访 讨论

腓骨肌萎缩症也称为遗传性运动感觉神经病,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍,典型的表现为小腿和大腿下1/3肌萎缩,似“鹤腿”。 而肌营养不良是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群,可分为假肥大型、肩-肱型、肢带型、眼肌型、远端型。 本例患者临床表现跟上述两个病比较像,肌活检提示肌肉萎缩、变性。 最终诊断考虑肌营养不良:远端型

发布于 16-04-12 23:32

18 个评论

发送