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腓骨肌萎缩症一例

刁医师   广州医科大学附属第四医院
肌萎缩

主诉 病史

患者胡,某 , 男,15岁,因“四肢乏力1年余”,入院。 现病史: 患者1年余前无明显诱因出现双下肢乏力,后逐渐出现双上肢乏力,尚可持物、尚可行走,不能系纽扣,行走欠稳,无晨轻暮重,无头痛、头晕,无视物模糊,无恶心呕吐,无呼吸困难,无耳鸣及听力下降,无胸闷、胸痛,无饮水呛咳、无吞咽困难,无构音障碍,无肩颈痛,无肢体麻木。患者未予就诊, 后无力症状逐渐加重,逐渐出现双手鱼肌、双下肢肌肉萎缩。 专科情况: 神清,对答切题,时间定向力差, 理解力欠佳(1斤棉花重于1斤铁),记忆力可,计算力差:100-7=?,无幻觉,无妄想。双侧眼睑无下垂,双侧眼球各方向活动自如,双眼未见眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,直接和间接对光反射灵敏,双侧面部感觉未见异常,双侧额纹对称,双侧鼻唇沟对称。听力正常。构音清楚,饮水无呛咳,双侧软腭运动正常,咽反射存在。伸舌居中。双手鱼际肌、蚓状肌萎缩,双下肢腓骨肌萎缩;双下肢呈鹤腿,四肢肌力5-级,四肢肌张力增高,四肢腱反射未引出,双上肢可见静止性震颤,双手指鼻稳准,双侧跟膝胫稳准,昂伯征阴性。颈无抵抗,克氏征阴性,布氏征阴性。双下肢位置觉、皮层觉减弱,病理征阴性。 辅助检查:肌电图:左侧小指展肌、右侧胫前肌肌电图呈神经源性损害,考虑多发性周围神经中-重度损害。颈椎MRI平扫未见异常。 患者已经进行基因检测,结果尚未回报,后续将上传。。。

发布于 15-07-16 21:44

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