主诉 病史

患者，男，26岁。主诉：四肢无力5年，加重2月 现病史：患者缘于2010年无明显诱因感腰部疼痛，呈酸痛，并感四肢无力，双下肢及膝关节以下无力明显。多次在当地医院就诊，给予中药治疗，具体用药不详，用药后症状未改善。2012年4月发现左足变性，走路时足跟向内翻，足尖向外翻，同时右足也有变性，但不太明显，下蹲起立时困难。近2月感上述症状加重。

查体 辅查

辅查：肌电图：四肢多发性周围神经重度病损，感觉、运动均受累，且远端重于近端，以脱髓鞘损害为主，伴有轴索损害。 查体：双手第一骨间肌及大鱼际萎缩，双下肢膝关节以下变细、萎缩，双上肢远端肌力4级，双下肢近端肌力4级，远端肌力3级，双足呈弓形足，反射均减低，Romberg征阳性。

诊断 处理

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症及支持治疗。

随访 讨论

CMT是遗传性周围神经病最常见的类型，此类疾病的典型特点为对称性，缓慢进行性、髓鞘脱失和轴索变性不成比例。应与远端型肌营养不良、远端型脊肌萎缩症、CIDP等疾病进行鉴别。建议行基因检测。