散发性遗传性痉挛性截瘫-医联

主诉病史

患者男，24岁，因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。患者于21岁时发现行走时姿势异常，自觉跳跃感，足尖拖地，双下肢僵硬感，长时行走时双下肢有疲劳感，下楼梯困难。上述症状逐渐加重，1年半前患者行走姿势异常加重，并出现行走不稳，抬脚尖费力，上楼、跑步困难，行走易摔倒，影响正常生活。上述症状呈进行性加重。2012-05出现排便及排尿困难。期间就诊于多家医院，外院行头颅MRI+增强扫描、颈椎MRI+增强扫描、胸部CT、骨盆、腰椎平片均未见明显异常。腰椎MRI+增强示L4/5椎间盘膨隆。

查体辅查

【体格检查】意识清楚，智力正常。患者行走呈痉挛步态，有弓形足，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，掌颌反射（＋），双侧Babinski征（＋），踝阵挛（＋），昂伯征（＋）。无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩。【辅助检查】诱发电位检查结果示：（1）视觉诱发电位P100潜伏期延长；（2）脑干听觉诱发电位检查结果右侧I波潜伏期延长；（3）双上肢肢体感觉诱发电位N20潜伏期延长；（4）双下肢体感诱发电位检查结果右侧P40潜伏期延长。肌电图检查结果示：左腓总神经运动神经传导速度减慢。全基因检测及DNA序列分析结果：全基因组外显子测序后获得的原始数据，经生物信息分析，在该患者KIAA0196基因发现异常单链构象多态性（SSCP）电泳带。随后通过对比dbSNP数据库、千人基因组数据库、HapMap Project数据库、炎黄数据库等公共数据库，均未发现上述变异。将候选基因突变与之前已有报道的HSP相关致病基因SPG1-SPG48进行比较发现，该患者存在KIAA0196基因突变，即SPG8。

诊断处理

【初步诊断】根据患者症状、体征及实验室检查，诊断HSP8型。

随访讨论

HSP是一组神经系统遗传性疾病，临床上以逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、腱反射亢进及出现病理反射为主要特征。主要病理改变为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘病变。根据HSP有无合并脊髓外临床表现，可分为单纯性和复杂型2种。单纯型HSP患者临床表现可单纯表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳及腱反射亢进，可合并膀胱括约肌功能障碍、踝关节振动觉减退；复杂型HSP患者除上述表现外还可伴有眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、癫痫、智力障碍等表现。按遗传方式不同，HSP可分为常染色体显性、常染色体隐性及X-连锁隐性遗传，其中以常染色体显性遗传最为常见。本例患者属于典型的单纯型HSP。