遗传性癫痫-医联

主诉病史

男性患儿，11岁，反复晕厥4年。晕厥多于夜间睡眠中发作，发作时意识丧失，头部时有右转，双眼转向右上方，双上肢上举、握拳，双下肢踢蹬，持续数十秒至几分钟，意识丧失前时有心悸不适。患儿2007年开始出现晕厥，每数月发作1次。2010年9月因扁桃体感染发热时，晕厥反复发作，3小时内发作数次。此后频繁发作，每日1～2次。患儿经当地儿童医院诊断为“癫痫”，并口服丙戊酸钠治疗，晕厥发作未改善。随后于专科医院医治无效。此后于多家医院就诊并诊断为“癫痫”，口服奥卡西平、托吡酯等，发作亦未明显缓解。

查体辅查

2012年2月3日动态心电图检查发现室性心动过速（室速）（图3左），伴晕厥。室速发作过后可见QT间期延长（500 ms），T波双峰，表现为长QT 2型（LQT2）（图3右）。超声心动图可见动脉导管未闭及卵圆孔未闭。此时颅内电极已记录到9次发作，但未记录到起始区，心电监测记录到室速。

诊断处理

首先要讨论该患者是否存在癫痫。可以肯定地说，该例被诊断为癫痫是有依据的，患者在发作时脑电图出现异常放电，脑磁图甚至颅内埋置电极记录均支持癫痫这一诊断。然而，该例患者多年使用抗癫痫药物的疗效不佳，并且在明确长QT综合征（LQTS）诊断后，接受埋藏式心脏转复除颤器（ICD）治疗以及抗心律失常药物治疗1年晕厥抽搐消失，这又令医师对癫痫诊断产生怀疑。长QT 2型（LQT2）为KCNH2基因突变的遗传性心律失常，会累及心肌细胞的钾离子通道，癫痫患者海马的神经胶质细胞也存在KCNH2基因突变以及KCNH2编码的钾离子通道。由此笔者意识到，这两种疾病间可能存在着某种内在联系。