遗传性肌肉疾病-医联

主诉病史

女性，17岁。汉族。浙江省宁波市宁海县人。未婚。因“弯腰受限、四肢萎缩10年余，阵发性心悸5年”。

查体辅查

白细胞3.8×109/L，（参考值：（3.7～10.0）×109/L），红细胞3.98×1012/L。（参考值：（3.68～5.13）×1012/L），血小板147×109/L（参考值：（101～320）×109/L），血红蛋白113 g L-1（参考值：113～151g·L-1），中性粒细胞50.9%（参考值：50.0%～70.O%），淋巴细胞42.0%（参考值：20.0%～40.0%）。

诊断处理

大部分MDC1A患者头颅MRI可见白质病变，部分患者可出现智能发育迟缓或癫痫等中枢神经系统受累症状。Bethlem肌病（Bethlem myopathy，BM）临床表现较UCMD轻，一般无心脏受累。晚发型Pompe病，7～40岁起病，多表现为肢带肌无力、萎缩，可早期出现中轴肌无力，并可见晚发型Pompe病伴强直脊柱的报道，但该病一般不累及心脏。肢带型肌营养不良2A（limb girdle muscular dystrophy2A，LGMD2A）多见10～30岁发病，肩带和盆带肌受累明显，可见跟腱挛缩；部分患者躯干中轴肌（椎旁肌、颈部伸肌）无力引起继发性强直脊柱，但一般出现较晚；且LGMD2A一般不累及心脏。

随访讨论

本例患者诊断符合EDMD2的临床表型。肌肉MRI对于遗传性肌肉疾病的诊断价值越来越受到重视。回顾既往报道的33例EDMD2病例的肌肉MRI资料，总结该病的肌群选择性受累规律为：大腿层面首先累及股中间肌、股外侧肌(股中间肌一般先于股外侧肌)、半膜肌、股二头肌长头、大收肌、长收肌，再依次累及股内侧肌、半腱肌，而股直肌、缝匠肌、股薄肌一般回避。小腿层面先选择性累及比目鱼肌和腓肠肌内侧头，外侧头受累轻于内侧头，胫骨前肌等前群肌肉一般不受累。