遗传性肾小管疾病-医联

主诉病史

患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周，于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力，血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。

查体辅查

确诊为: GS。予氯化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸钾镁片 2 片( 每片含无水门冬氨酸钾 0. 158 g 和无水门冬氨酸镁 0. 14 g) 及螺内酯 20 mg，均每日 3 次，口服治疗，肌无力逐渐好转。患者于 2013 年 9 月确定妊娠，于当地医院定期产检至孕 33 周，孕期顺利。妊娠后继续口服氯化钾缓释片 1 g 2 次/日及门冬氨酸钾镁片 2 片，每日 3 次，增加枸橼酸钾口服液 20 ml 每日 2 次，血钾波动于 2. 8～3. 2 mmol/L。孕 34+周查血 K 2. 66 mmol/L，遂于我院就诊。

诊断处理

心脏彩超检查示:左室舒张功能受损，射血分数 68%，产科超声检查胎儿大小与停经相符。电解质检查: 血 K 2. 69 mmol/L， Na 139 mmol/L， Cl 98 mmol/L， Mg 0. 49 mmol/L，予静脉滴注氯化钾注射液 15 ml/d，硫酸镁 10 ml/d，同时继续口服氯化钾缓释片 1 g，每日 2 次，门冬氨酸钾镁片 2 片，每日 3 次。