遗传性癫痫伴热性惊厥-医联

主诉病史

患儿，女性，5岁半，因全面性强直-阵挛、失神、失张力发作于2001年1月就诊。就诊前4个月，患儿出现了首次无热性全面性强直-阵挛发作(GTCS)，续90秒。发作无前兆，无局灶性症状。随后4个月内，患儿又出现了3次短暂的无热GTCS。就诊前两个月，患者出现失张力跌倒发作。发作时，眼睑短促眨动，肢前倾或后倒，意识丧失仅一秒钟。多次癫痫发作造成了其面部持续性外伤。发生过两次短暂的失神发作，持续1～5秒钟，不伴眨眼或自动症。患儿无肌阵挛、强直性发作或热性惊厥。围产期正常，右利手，发育正常。家族史显。患儿是无血缘关系的澳大利亚夫妇的长女，母亲的家系无癫痫病史，尽管其父亲无癫痫病史，但其父亲家系中有癫痫家族史。

查体辅查

全身及精神系统检查正常，无神经皮肤征及畸形。常规脑电显示在过度换气时出现3个不规则全面性多棘慢波。间歇性闪光刺激未诱发痫样放电。患者12岁时因持续性头痛行MRI检查，未见异常。使用单链构像分析这一分子遗传学研究方法，表明与在大家系研究中发现的神经元纳通道β1亚基基因（SCNIB）c.387C→G突变一致。对家系其他成员进行序列分析证实了c.387C→G突变一致。

诊断处理

诊断家族性癫痫综合征——全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+），其表型包括：全面性强直-阵挛、失张力、失神发作。治疗和疗效予丙戊酸钠38mg/（kg·d）后，患者发作未完全控制。通过联合应用丙戊酸钠和拉莫三嗪，停用氯巴占，无发作。

随访讨论

该病例再次强调了遗传性癫痫如何让数代更多的家庭成员受累。GEFS+为常染色体显性遗传，遗传性癫痫并不总是良性的和容易控制的，它们也不总是自愈的。许多GEFS+病例遵循复杂的遗传（多基因和环境因素），正如该患儿的家族史，并不永远都是显著的。然而，在家系中，癫痫发作可对病因和诊断提供有价值的线索。重要的是，癫痫的双线性遗传并不少见，提示患者系多基因遗传。