主诉 病史

患者，女，18岁，以“身材矮小10余年，周身疼痛2个月”入院 患者10余年前生长发育迟缓，较同龄人身材矮小，左足第四趾短小，未在意。4年前就诊于北医三院，染色体示45，XO/46，X，mar（X） ，诊断为“特纳氏综合征”，予以生长激素治疗，后身高有增加，平均4cm/年。2年前因月经未来潮，予以戊酸雌二醇口服，服用2个月后自行停药后。乳腺稍有发育，无腋毛，有少许稀疏阴毛发育。2个月前患者无明显诱因出现周身疼痛，以晨起后较为明显，活动后或压迫后，疼痛加重。患者至今月经未来潮，未变声。 患者为足月顺产儿，第一胎，出生体重3.2Kg。患者目前高中就读，成绩优异。父亲身高：183cm，母亲身高：164cm 既往史：甲状腺功能减退症4年，目前优甲乐37.5/50ug日1次口服。

查体 辅查

入院查体：身高153cm，体重54Kg，BMI23Kg/m2。上部量：73cm，下部量：80cm，指尖距：140cm，无颈蹼，无通贯手，乳腺稍有发育，乳头发育差，外阴发育幼稚，左手小鱼际发育欠佳，四指关节可见色素沉着，双足第四趾短小。 辅助检查：双足DR正侧位：:双足拇外翻。甲功甲炎：FT4 13.27pmol/L，FT3 4.75pmol/L，TSH 5.1089mIU/L。TPOAb0.31IU/mL，TGAb387.49IU/mL。骨代谢标志物(女)：VitD3　10.39ng/ml，B-Crosslaps1586.00pg/ml，Osteoc70.83ng/ml，PTH　43.06pg/ml，T-P1NP284.90ng/ml，E2<18.35pmol/L。GRH 2.38mIU/L。IGF-1 369.00ng/ml。PRL 490mIU/L。FSH 60.9mIU/mL，LH 19.6mIU/mL。雌性激素系：PRG　0.88nmol/L，UE3<0.24nmol/L，E2<73.40pmol/L。男性激素系：AND1.54nmol/L，TES<0.69nmol/L，DHS 4.67umol/L，F-TEST8.74pmol/L，SHBG41.20nmol/L。 糖耐量及胰岛功能： 0分 120分 GLU（mmol/L） 4.39 8.98 IRI (mIU/L) 12.15 306.60 CPS (pmol/L) 1031.89 9354.39 ACTH-CS（26）： 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）： - 142.4↑　　4.41 COR（nmol/L）：　 - 1382 ↑ 88.76 ACTH-CS：（27） 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）： 16.33 2.9 ↓ 11.49 COR（nmol/L）：　 434.7 503.7 638.7 ACTH-CS：（28） 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）： 2.93 COR（nmol/L）：　 696.6 ACTH-CS：（30） 9：00 ACTH（pg/ml）： 4.72 COR（nmol/L）：　 213.4 小剂量地塞米松联合DDAVP试验： ACTH-CS（31）： 8：00 8：15 8：30 8：45 9：00 10：00 ACTH（pg/ml）： 1.92 2.58 2.5 1.88 1.12 1.54 COR（nmol/L）：　 47.21 44.49 42.3 40.52 41.98 35.84 ACTH-CS（2）： 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）： 4.52 7.71 4.5 COR（nmol/L）：　 245 152.2 34.07 腰椎骨密度测定:腰椎骨量减少。Z：-2.1.肾上腺CT：:肾上腺CT平扫未见异常。甲状腺超声:甲状腺回声改变，不除外甲减趋势慢性炎症，双颈部淋巴结肿大（超声结构正常）。经腹盆腔超声：子宫体大小约：2.51×1.16×1.74cm，内膜厚度约：0.14cm，肌层回声均匀，未见结节样回声。宫颈长度约：1.95cm。双侧卵巢未显示。双侧附件区未见明显包块样回声。盆腔内未见明显游离液性暗区。双手DR正位:双手骨骺未愈合，请结合临床。垂体MR平扫:垂体MR平扫未见明确异常，请结合临床。双侧上颌窦囊肿，双侧下鼻甲肥大。增殖腺肥大。

诊断 处理

诊断：特纳氏综合征　自身免疫性甲状腺疾病（甲减期 优甲乐替代治疗中） 骨质疏松（腰椎）糖耐量减低 治疗：优甲乐37.5ug/50ug轮替治疗；性激素替代治疗：雌激素、孕激素序贯替代治疗。碳酸钙D3颗粒、罗盖全补钙治疗。

随访 讨论

特纳氏综合征患儿 12 岁后可开始雌激素替代治疗, 模仿正常的性发育过程, 促进乳房的发育和女性体征的形成。研究表明雌激素可促进骨骺融合而限制骨骼纵向生长, 反而阻止身高长高。在优先考虑生长的前提下, 雌激素应晚用。因此若 12~ 13 岁后, 如仍有明显的身高缺陷, 雌激素的治疗应延后进行。