主诉 病史

患儿，女，49天 主诉：发现唐氏综合征先天愚型49天。 现病史：患儿于2018年4月16日01时46分在“江西省妇幼保健院”自然娩出。出生时体重3.3kg，羊水及Apgar评分不详，否认窒息抢救史。生后混合喂养，一般情况好。患儿于生后2天无明显诱因出现黄疸，以面部明显，黄疸逐渐加重，遂到新生儿科就诊，查新生儿微量胆红素15.6mg/dl,以“新生儿高胆红素血症”收住院，入院后完善经相关检查，查染色体核型示：47，XX,+21,22ps+，诊断为“新生儿高胆红素血症，产伤引起的头颅血肿，唐氏综合征（先天愚型）”，给予蓝光照射及对症治疗后，患儿黄疸减轻，余症状未见明显减轻，回家护理。现家属放弃亲自抚养患儿，将患儿送至我院，收住入院。患儿自生后母乳喂养，吃奶尚可，发育一般，被家人发现视力欠佳，手置于患儿眼前无反应，但有光感，黑暗处突见强光可有眨眼动作，二便可，睡眠可，精神可。 既往史：其母孕4产1，37+6周，母孕期无上感，无用药史，无放射性毒物接触史。卡介苗已注射，乙肝疫苗第二针已注射。 个人史：生于当地，第一胎，顺产，产时无用产钳，无窒息，哭声一般，出生体重3.3kg，母乳喂养，发育一般。 家族史：有高血压病家族史，其父母均体健。

查体 辅查

查体：患儿由护工抱入病房，营养一般，神志尚清，精神可，反应可，皮肤无黄染及出血点，面部皮肤可见少许淡红色皮疹。头颅无畸形，前囟平毛发浓黑，特殊面容，眼距宽，塌鼻梁，双耳小，耳位低，对光反射灵敏度差。心率126次/分，律齐，各瓣膜听诊区可闻及II级收缩期杂音，粗糙。腹部膨隆，软，无压痛。双手小指仅两指节，双足扁平。余查体未见明显异常。 辅助检查： 1.其母孕期b超检查

2.患儿染色体核型分析：

诊断 处理

诊断：1.唐氏综合征（先天愚型） 2.先天性心脏病 治疗：1.儿科护理常规，奶粉喂养 2.必要时对症治疗。

随访 讨论

随访：患儿入院3天，病情稳定，精神饮食可，睡眠可，生命体征平稳。 讨论：如何避免染色体病的发生？首先在男女双方想要孩子前做相关的产前咨询，其次做基因检测，若基因检测未见明显异常，可以考虑要孩子。再次在孕期一定要规律的做产前检查，一但发现异常，可以立即终止妊娠。很大程度上减少此病患儿的出生率，可以给整个家庭及社会减轻负担。