主诉 病史

患儿女，3岁，因“发现心肌酶谱升高半年”入院治疗，患儿近半年查体发现心肌酶谱升高，病程中无发热、皮疹，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无惊厥。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。

查体 辅查

体格检查无明显异常。 血常规：WBC 8.15×10^9/L，N 35.31％，Hb 112g/L。血沉15mm/h。血生化：谷草转氨酶 119U/L，K+ 4.10mmol/L，乳酸脱氢酶 203U/L，肌酸激酶 213U/L，肌酸激酶同工酶72U/L。心脏彩超正常。腹部B超：肝胆脾胰无异常。串联质谱检测示：丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱、十四碳酰肉碱均明显低于正常值，考虑先天性肉碱缺乏症。

诊断 处理

诊断为：先天性肉碱缺乏症。 入院后予旋肉碱口服治疗，出院随访。

随访 讨论

现长期口服左旋肉碱，门诊随诊发育无明显异常，心肌酶谱正常。 先天性肉碱缺乏症患儿的心肌损害表现较为隐匿，病初不易被发觉，一些患儿仅有心悸表现，当出现晕厥、呼吸困难等症状时才被注意，检查发现心律失常、心肌病或心力衰竭。当出现不明原因的心肌酶异常，应想到此病的可能。肉碱转移障碍的患者需终身服用左旋肉碱，突然停药可使血浆肉碱浓度迅速下降，出现反复Reye综合征样发作、甚至猝死。