姐弟共患先天性肉碱缺乏症-医联

主诉病史

例1，患儿女，3岁1个月，因“反复心肌酶谱升高半年”人院，患儿近半年查体发现心肌酶谱升高，门诊给予“果糖二磷酸钠”、“磷酸肌酸”等反复输液治疗后，病情无好转。例2，患儿男，2岁4个月，系例1之弟，因“嗜睡3 d，加重1 d”入院治疗。患儿近3 d无明显诱因出现嗜睡，未做任何治疗，近1d病情加重，出现神志不清，呼吸表浅。

查体辅查

例1入院查体：基本生命体征平稳，心肺腹查体无异常。Hb 112 g／L，RBC 3．70×1012／L，PLT 375×109／L。AST119 U／L，二氧化碳结合率22．4 mmol/L，LDH203 u／L，CK213U／L，CK-MB72U／L。例2入院查体：T 35℃、P 135次／min、R 43次／min、BP，119／72 mmHg、体重14kg。昏迷状，压眶无反应，呼吸浅促，肤色略显苍白。余查体无特殊。pH 7．16，P0241 mmHg，Pc0249mmHg，血糖0．3 mmo/L，Lac 0．8 mmol/L，HC03-17．5 mmol/L，BE-11．2mmol/L。WBC12．14×109／L，Hb 96 g／L，RBC3．70×10／L．PLT 375×10／L。AST 242 U／L，直接胆红素15．68 μmo/L，间接胆红素7．45μmol/L，尿素2．2 mmol/L，肌酐19．0 μmol/L，二氧化碳结合率27．4mmol/L，LDH203 U／L，CK21．0 U／L，CK-MB3．69 U／L，类风湿因子4．0IU／ml，抗O 52．70∥L，，C-反应蛋白10．60 mg／L，ALT4．9 U／L，腹部B超：肝肿大，脾脏、肾脏无异常。腹部CT：肝肿大，考虑脂肪肝。

诊断处理

例1人院后予磷酸肌酸静脉注射2周后，复查血生化：AST154 U／L，LDH301 U／L，CK245．0 U／L，CK-MB75 U／L，类风湿因子4．0IU／ml，ASO 52．70 g／L，ALT 4．9 U／L。尿标本有机酸测定高出正常范围。送血标本至上海市儿科医学研究所串联质谱检测示：丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱、十四碳酰肉碱均明显低于正常值，考虑先天性肉碱缺乏症。给予左旋肉碱口服治疗。例2入院后予吸氧，心电监护，氯化钠注射液扩容治疗，葡萄糖注射液纠正低血糖，碳酸氢钠纠酸，还原型谷胱甘肽保肝，治疗后，患儿精神状态迅速好转，双侧瞳孔对光反射敏感，呼吸平稳，活动自如。患儿血片串联质谱检查(上海市儿科医学研究所)报告：游离肉碱及丁二酞肉碱、乙酞基肉碱碱、棕榈酰肉碱、丙酰基肉碱、3羟基肉豆蔻酰肉碱、3羟基十八碳酰肉碱、3羟基棕榈酰肉碱等酰基肉碱均显著降低，提示先天性肉碱缺乏症。尿标本报告：辛二酸、甘油酸、葵二酸、己二酸排出增多，提示二羧酸尿、甘油酸尿。给予左旋肉碱口服治疗后，患儿病情好转出院。

随访讨论

例1现长期口服左旋肉碱，门诊随诊发育无明显异常，心肌酶谱正常。例21个月后门诊复查肝功能正常，肝脏较前明显缩小。先天性肉碱缺乏症的发病年龄可从新生儿到成人。临床表现各异：可表现为肝病、心肌病、肌病或多器官功能衰竭，病情轻重不同。早期病例可仅表现为无酮症性低血糖(尿酮阴性的低血糖)和肝功能异常。 DOI：10．3760／cma．j．issn．1673·4912．2015．03．020