XI因子缺乏症-医联

主诉病史

患者男性，53岁，既往有转移性黏膜黑色素瘤病史，准备择期行颅骨切除术治疗孤立性脑转移病灶。手术史包括幼年行阑尾切除术和扁桃体摘除术，手术期间都曾有大量出血史。他还提供了幼年时有鼻出血和拔牙后出血的病史。其胞弟也有幼年鼻出血的病史。

查体辅查

体格检查： T 36.7℃，P70次/分，BP120/85mm/Hgo。一般情况好。头颅和五官：无苍白及黄疸。心脏：律齐，心率正常，无杂音。胸部：呼吸音清。腹部：无压痛，脏器无肿大。皮肤：无瘀斑。实验室检查：血红蛋白14.5g/dl，白细胞8000/μl，血小板220000/μl。浆凝血酶原时间：正常。活化部分凝血活酶时间：110s。1:1混合活化部分凝血活酶时间：34s。生化和肝功能：正常。

诊断处理

诊断：XI因子缺乏症治疗：补充XI因子，并予抗纤维蛋白溶解的药物后行手术治疗

随访讨论

aPTT在XI因子缺乏时延长，而PT正常。和其他一些因子缺乏一样，50:50与正常人血清混合aPTT可以被纠正.XI因子活性的特异性检测对于诊断该病是非常必要的。当需要进行重要的外科手术时，在手术之前的10〜14天需要给予新鲜冰冻血浆。可考虑辅助应用抗纤维蛋白溶解的药物，但在泌尿生殖系统出血是相对禁忌的。需要拔牙的患者仅口服氨甲环酸一般能有效的控制出血。该患者XI因子的水平为正常值的18%。他在围术期输注了新鲜冰冻血浆，手术时未出现出血并发症。