遗传性Ⅷ因子缺乏症-医联

主诉病史

患者男，23岁【主诉】近期无出血病史，因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛，活动受限2 h于12月20日入院。【既往史】 15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症。

查体辅查

术前凝血系列各项指标基本正常，Hb 109 g/L，于23日9时行左膝关节镜探查术。麻醉医师依法术前未详细了解患者病史，未查看患者及病历，患者到手术室行硬腰联合L3～4脊髓内麻醉，取L3～4间隙穿刺过程顺利，未见出血，蛛网膜下腔内注入0.75%布比卡因12 mg（重比重），手术中麻醉满意，手术时间30 min。术后8h患者自诉腰疼，但下肢感觉及运动功能正常，查Hb为78g/L，WBC 13.5×109。凝血酶原时间17.9 s（正常值9～15s），凝血酶时间9.8 s（正常值8～14 s），纤维蛋白原2.0 g/L（正常值2～5 g/L），活动度68%。24日13时手术切口敷料渗出量为300 ml，引流量400 ml，左膝关节肿胀明显，患者出现明显腰痛，恶心呕吐，双下肢感觉运动障碍，BP 90/50mm Hg。 MRI示：胸腰椎管内广泛出血，T-2～L4有5 cm×2 cm血肿压迫脊髓，血肿区域水肿明显。此时WBC 9.3×109/L，Hb 38 g/L，凝血酶原时间24.3 S，凝血酶时间10.5s，纤维蛋白原0.3 g/L。经会诊：输浓缩红细胞4 U、血浆1 000 ml，Ⅻ因子100 U，Hb升至83 g/L。

诊断处理

全麻下行胸腰椎管减压血肿清除术。手术见T12～L4硬脊膜广泛血肿，血肿清除后，脊髓搏动良好，硬脊膜颜色正常。术后继续输Hct 4 U，Ⅻ因子1 000 U，新鲜全血10 U、血浆800 ml，给予抗生素，甲基强的松龙150 mg等治疗。26日患者双下肢麻木减轻，左下肢肌力4级，右下肢肌力3级，继续补充Ⅻ因子和冷沉淀。28日查Ⅻ因子109.8%、Ⅸ因子127.9%。1月5日复查Ⅻ因子为5.2%。1月17日患者双下肢肌力4级，感觉正常，病理反射未引出。3月3日查Hb 110 g/L，凝血系列正常。

随访讨论

经住院56 d后双下肢肌力恢复5级，出院继续康复。诊断：血友病性关节炎（A型）。