主诉 病史

患者，男，16岁，以“一过性晕厥13天”入院。 患者13天前于做间操时突发晕厥，伴意识丧失，约持续几秒钟后，自行缓解，后自觉头晕，无抽搐，无双眼视物模糊，无耳鸣，无面色苍白、出汗，无大小便失禁等，后出现呕吐，呕吐物为胃内容物，完善头CT,提示：脑内多发钙化符合甲状旁腺功能减退，余无明显异常。

查体 辅查

入院查体：无明显异常。 辅助检查：离子：Ca 2.45mmol/L，P 1.41mmol/L。肝功：ALT55U/L，ALP129U/L。骨代谢标志物(男)：I型胶原羧基端肽β特殊序列B-Crosslaps1441.00pg/ml，血清总Ⅰ型胶原氨基端延长肽测定T-P1NP204.90ng/ml。余甲功甲炎、甲旁素骨钙系列等检查、多次血离子同步尿离子，均未见明显异常。甲状腺及甲状旁腺彩超：甲状腺回声改变请注意TSH及抗体甲状腺双叶蛙卵样结节（可增多、减少或消失）正常甲状旁腺超声未显示，甲状腺周围未见明显结节及包块样回声双颈部淋巴结显示。动态心电图：窦性心律，间歇性房性心律。动态血压监测：全天平均血压102/64mmHg,昼夜血压节律异常（反杓型），昼夜血压负荷正常。脑彩超：正常范围脑动脉频谱图。

诊断 处理

诊断：晕厥原因待查　Fahr病可能性大 治疗：患者在院期间请神内教授会诊，考虑Fahr病可能性大，建议患者如再次发作晕厥，眼前发黑、抽搐等，按照癫痫治疗处理。

随访 讨论

随访：患者在院期间请神内教授会诊，考虑Fahr病可能性大，建议患者完善动态脑电图，患者要求出院后进一步完善相关检查。 讨论：患者因晕厥查头CT提示脑内多发钙化符合甲状旁腺功能减退，初诊于我科，完善相关甲状旁腺彩超及血离子未见明显异常，不符合一般甲旁减表现，请相关科室协助诊断后考虑Fahr可能性大。Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，是一种少见的病，诊断标准为: （1）影像上有对称性双侧基底节钙化; （2）无假性甲状旁腺功能减退现象; （3）血清钙、磷均正常; （4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常; （5）无感染、中毒代谢等原因。