海蓝组织细胞增生症1例-医联

主诉病史

患儿，女，13岁，因腹部肿大8年，于2007年4月28日入院。患儿在幼年时被父母发现其腹部较一般为大，曾在当地服用中药后未愈，精神食欲尚可。近二年腹部进行性增大，不喜活动。就诊时有咳嗽及平卧呼吸困难。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无相同患者。

查体辅查

体检：体温37．2℃，脉搏108次／分，呼吸23次／分，生长发育中等，身高1．29cm，体重24 kg，神清，皮肤无皮疹及出血点。浅表淋巴结不肿大，咽红，扁桃体Ⅱ。大，心音正常，双肺呼吸音粗，腹膨隆，肝平脐下1．3 cm，质中，腹部无移动性浊音。神经系统检查无异常发现。实验室检查：Hb 112 g／L，RBC 3．8×1012／L，WBC 4．2×109／L，PBC 76×10’几，油镜分类，N 52％，L 46％，M2％。见部分血小板体积偏大。肝肾功能及心肌酶谱均正常。血沉12 IIlIn／h，OT试验阴性。异丙醇试验阴性。血红蛋白电泳未见异常区带。总胆固醇偏高5．30 mmoL／L(2．8—4．8 mmoL／L)，甘油三脂1．98mnloL／L(0．32—1．46 mmoL／L)，高密度脂蛋白胆固醇正常，低密度脂蛋白胆固醇升高4．13 mmoL／L(1．55—2．86 mmoL／L)。染色体核型46xx。X线胸片两肺广泛网状及点线状阴影。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒红之比为2．2：l，粒系、红系均增生，比例及形态无明显异常。全片见巨核细胞1072个，海蓝组织细胞1075个(分类200个其中海蓝组织细胞占92％；类尼曼-匹克细胞占8％，见图1—2。此类细胞组化PAS•SB染色均为阳性，POX染色阴性。骨髓活检为海蓝组织细胞增多。

诊断处理

诊断为海蓝组织细胞增生症(并肺部浸润可能性大)。临床给予对症及支持治疗，病情较为稳定。

随访讨论

讨论：海蓝组织细胞增生症(SBH)是一种少见的脂质代谢性疾病，分为原发性和继发性两种，临床主要表现均为肝、脾肿大，贫血及血小板减少伴紫癜，其特征为骨髓、肝、脾、肺等组织病理检查发现大量充满蓝色或绿色不透明颗粒的泡沫样组织细胞，呈类似海蓝色而得名。sBH是一种多系统受累的疾病，应与111P、cMML、高脂血症、地中海贫血等多种疾病继发的海蓝组织细胞增多相鉴别。该患儿病程长，病情发展缓慢，骨髓发现大量海蓝组织细胞，可诊断为原发性SBH。目前尚无特殊治疗方法。 DOI 10.3969/j.issn.1673-5323.2008.04.015