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显示双眼角膜色素环
主诉 病史
患者，女，18岁，出现双手颜色与温度改变，自15岁起开始出现间歇性双手震颤。同时自诉右上肢出现不自主运动并随意运动困难。
查体 辅查
眼部检查：显示双眼角膜色素环(K-F环) 。
诊断 处理
诊断：肝豆状核变性，并通过遗传检测基因ATP78上一种复合杂合突变的结果进一步确诊。在铁螯合治疗5年后，患者眼部K-F环逐渐变淡消退 ，同时神经系统状况与MRI发现渐趋于稳定。
发布于 20-08-08 07:06
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