主诉 病史

一名十余岁的少年，在8岁时基于角膜色素环、低铜血症、低血浆铜蓝蛋白血症和24小时尿铜含量增加被诊断为Wilson病。患者最初的症状是过度流涎、构音障碍、笔迹变化、行走困难。初期使用青霉胺治疗，由于神经系统症状恶化，患者父母让他停止了用药。 此后患者病情逐渐恶化，患者变得无法运动和说话，并在未来的一年由于严重全身性肌张力障碍而坐轮椅。患者随后开始使用增加剂量的D-青霉胺，并且使用硫酸锌和苯海索作为姑息治疗。在第二次尝试用药后，患者的病情最初出现了恶化，随后部分得到缓慢的恢复。 一年后，患者出现了右侧肢体局灶性痫性发作，此后出现继发性全身发作。患者开始接受左乙拉西坦治疗。为了更好地控制癫痫，此后又加入了奥卡西平。 患者目前无法站立、行走、说话，同时四肢均有明显肌张力障碍。不过患者的吞咽功能有所恢复，此后不必再接受经皮内镜胃造瘘口的喂食。

查体 辅查

患者的脑部MRI显示广泛的双额皮质和皮质下囊性软化灶，并且出现脑回变薄和代偿性侧脑室扩大（见图）。双侧纹状体高信号及体积缩小同样可见。

诊断 处理

本例患者的中脑和小脑半球并未见到异常。这种影像学表现虽然罕见，不过同样在Wilson病的病例中有所报道。 图A：MRI轴位T2WI图像显示广泛的双额皮层和皮层下囊性改变，双侧额叶脑室周围皮质下白质和深部白质软化的弥漫性融合高信号，侧脑室扩张。图像上同样可以看到皮质萎缩性改变。 图B：冠状位FLAIR像显示基底节的额外受累，并伴有皮质改变。双额胶质增生的类似发现也可看到。此外，还可看到壳核的细微高信号影（箭头）。

癫痫发作可能与皮质病变相关，并且同样已有报道。广泛的皮质坏死可能是这种情况下预后不佳的因素之一。

随访 讨论

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的，继发于铜代谢异常的神经退行性疾病，突变位于ATB7B，目前为止已知的突变多达500种。MRI改变在Wilson病中非常常见，主要累及皮层下结构和基底节，已知病理改变可累及皮质，然而在MRI上很少得到证实。本例患者表现为异常广泛的皮质囊性病变，并且伴有癫痫发作，姑息治疗反应不佳。