双眼视物不清10年-医联

主诉病史

患者男，19岁，主因“双眼视物不清10年”于2014年1月7日就诊于北京友谊医院门诊。患者足月顺产．母亲孕期无特殊感染或用药史。患者无家族特殊遗传病史，否认近亲婚配，父亲健康，患者母亲曾患脑膜癌，已行手术切除，记忆力差无肢体活动障碍。

查体辅查

患者4岁时无明显诱因出现口干、多饮、多尿、消瘦，曾于外院就诊，查血糖20.2mmoL/L，尿糖4+，尿酮体(—)，空腹C肽0.3ng／ml，胰岛素<5miu/ml，胰岛素相关抗体不详。曾诊为“l型糖尿病”给予胰岛素治疗。患者6岁时出现遗尿，尿量增加，尿液清亮如水，夜尿3—4次／日，行限水及加压素试验提示”中枢性尿崩症”。B超示：双肾盂输尿管积水。头颅MRI示：垂体后叶短，T1信号未见明确显示。腰骶部X线示骶1以下椎板不连续，诊为“隐性脊柱裂”。

诊断处理

患者纯音测听示高频听力下降。查体：双哏视力0.1（矫正无提高），双眼眼压右眼12mmHg，左眼11mmHg，双眼结膜无充血，角膜透明。KP(—)，前房中深，房闪（一），瞳孔圆对光反射正常，晶状体透明，双眼底视盘边清色苍白，视网膜动静脉走形正常，双眼黄斑反光欠。行双眼动态视野检查示双眼管视，眼电生理VEP示：图形VEP双眼呈熄灭型，双眼视功能重度受损。结合患者病史、体征及辅助检查结果，考虑诊断“Wolfram综合征”即“尿崩症—糖尿病视神经萎缩—听力减退综合征”。　　