左眼穿透性角膜移植手术-医联

主诉病史

患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色，随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨关节明显增大，但无智力障碍，在当地医院诊断为骨骼发育异常，未进行治疗。

查体辅查

全身检查：精神清晰，语言流利，无智力障碍，身高150 cm，头颅无畸形，颈短，塌鼻，牙齿尖而小（图2）；鸡胸，腰椎后凸明显，膝外翻，肘关节、膝关节及手和足关节肿大畸形，走路跛行。X线检查显示椎体扁平呈楔型，以腰椎最为明显，双侧股骨颈较长，骨质疏松；胸部透视示肺组织正常。心电图正常。超声心动检查提示各房室腔内径均基本正常，主动脉瓣和二尖瓣稍厚，各瓣膜运动基本正常，二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣和主动脉瓣均有反流，左室收缩功能正常，舒张功能减小。听力检查正常。实验室检查：除碱性磷酸酶为175 U/L(正常值为20~110 U/L)外，血常规、血沉和生物化学检查均正常，血清钙铁磷镁离子浓度正常，C反应蛋白、免疫球蛋白、抗链球菌溶血素“O”、类风湿因子均正常。外周血涂片检查可见Reilly小体。

诊断处理

诊断：Morquio综合征。行左眼穿透性角膜移植手术。术后1周左眼最佳矫正视力为0.3，眼压15 mmHg。术后1年随访，角膜植片透明，左眼矫正视力为0.5，眼压为18 mmHg，眼底大致正常，无视神经萎缩。