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发现腹部肿大1年
主诉 病史
患儿，女，1岁5个月，因“发现腹部肿大1年”入院。
查体 辅查
入院检查：神志清，腹部触诊肝脏肋下6 cm，脾脏肋下3 cm，脊柱及四肢无畸形，活动自如，发育正常。ALT及AST著升高，分别为289、367 U/L，除甘油三酯（3.51 mmol/L）升高外，其余血脂指标均正常。神经检查及胸片检查阴性。骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象，根据临床体征，诊断为NPD B型。
诊断 处理
患儿视力检查欠合作，检影测得双眼屈光度为：右眼+3.25-1.50×170，左眼+3.50-1.00×175。眼前段检查无特殊，玻璃体腔清，眼底照相检查发现双眼樱桃红斑 。相关基因检测显示SMPD1基因发生纯合突变，父母基因检测中发现该位点的杂合突变。
发布于 20-07-17 11:32
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