腹泻、发热2 d，腹胀0.5 d-医联

主诉病史

男，1岁3个月，江苏籍。因“腹泻、发热2 d，腹胀0.5 d”入院。患儿生后3个月起表现为间歇性粒细胞减少伴反复感染，感染时白细胞可升至正常。多次在多家医院就诊，骨髓穿刺检查除外周期性中性粒细胞减少症、血液系统疾病等。患儿生后大便次数每日3~6次，便末有脂滴样物。父母非近亲婚配，母亲孕3产3，患儿系第3胎，母孕期无特殊。第1胎女，14岁，体健；第2胎男，出生时无异常，生后出现与患儿类似症状，腹泻、间歇性粒细胞减少伴反复感染，于9月龄死于“脓毒血症”。

查体辅查

入院体检：体重7.5 kg（低于正常同龄男童参考值第3百分位点）。精神弱，心肺检查无明显异常，腹胀，肝脾无肿大。腹部X线平片提示坏死性小肠结肠炎。外周血象白细胞3.7×109/L，中性细胞0.236，血红蛋白114 g/L，血小板213×109/L。血生化：天冬氨酸转氨酶78 U/L，谷氨酸转氨酶67 U/L，甘油三酯正常，凝血酶原时间22.8 s（正常参考值12~14.8 s）。左手X线片：骨龄小于1岁；四肢X线片：四肢长骨骨质稀疏、骨小梁粗糙、骨皮质变薄；腹部CT：胰腺体积小，脂肪浸润。

诊断处理

诊断：坏死性小肠结肠炎、SDS。入院先后予禁食、胃肠减压、外科造瘘、粒细胞集落刺激因子、抗生素等综合治疗，诊断SDS后补充胰酶和脂溶性维生素。出院后每2个月随访血常规，目前外周血白细胞（3.5~4.2）×109/L，中性粒细胞0.30~0.50，血红蛋白114~120g/L，血小板（210~250）×109/L。出院半年后复查腹部增强CT，与住院期间相比胰腺脂肪浸润无明显改变。食欲明显好转，体重目前为12 kg。