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患者,男性,24岁,因“左髓部疼痛1年余”于2011年10月25日入院。1年前患者无明显-因出现左髓部疼痛,夜间疼痛明显。到多家医院就诊,未予明确诊断及治疗。4个B前,患者上述症状加重,伴左髓关节活动受限,行走不能,前来我院就诊,近1年患者体重下降15kg。
全身皮肤及轴膜无复合病及黑色素沉着,左髓部皮温较对侧高,局部无静脉曲张,在左臀部可触及一边界欠清的包块,鸡蛋大小,质韧,活动性差,左髓关节活动受限,左下肢肌力Ⅲ级。骨盆CT显示左髓臼处坐骨结节后缘可见溶骨性骨质破坏缺损区,左侧髓关节后缘受侵,并可见软组织增生 。骨盆MRI显示左髓关节和周围软组织内信号异常,起初的MRI报告滑膜病变可能,病变累及髓关节,左侧骼血管周围及双侧腹股沟淋巴结肿大 。骨盆X线片见左髓臼骨质破坏。
左髓臼后缘可见一突出软组织包块,有假包膜,包膜上布满血管,在包膜上开一1 cm左右的窗,可见黑色鱼子样物质流出,取少许组织送病检。术后病理检查提示恶性黑色素瘤,免疫组化标记肿瘤细胞示HMB45(2+)、CD99(3+)、S100(3+)、EMA(-)、Ckpan(-)、Syn(-)、LCA(-)、CgA(-)、SMA(-)、CD117(-) 。