患者女,65岁。发现双足跟部包块20余年,包块逐渐长大,继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块,面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块,无明显疼痛,患者未予以重视,未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛,局部皮肤发红,来我院治疗。
查体检查:双足跟部可扪及鸡蛋大小类圆形包块,质硬,活动度差,轻微压痛,包块周围皮肤轻微发红。眼睑部、面颊部及颈前项下皮肤可见疹状或片状及大面积淡黄色斑块,触软,无明确压痛. 双手 、双膝、双足部散在多个直径约1 cm大小类圆形包块,活动度差,无明确压痛,四肢各关节活动度尚可,肢端血循感觉可。家族史:无特殊。实验室检查:胆固醇(CHOL)15.77(参考值2.8~5.7mmol/L)、甘油三酯0.81(参考值0.29-1.83mmol/L)、低密度脂蛋白(LDL-C)13.32(参考值<4.0mmol/L)、高密度脂蛋白(HDL-C)1.76mmol/L(参考值>0.9mmol/L)。血糖、肝肾功、甲状腺功能测定均未见异常。超声:双侧膝关节、双侧足背、双跟腱扪及“包块”处查见数个弱回声结节。双侧足跟腱包块,右侧大小约5.1 cm×2.6 cm,左侧大小约4.9 cm×1.9 cm,边界清楚,形态规则,内部回声不均匀 。
CDFI:其内未见明显血流信号 。MRI:双侧跟腱、胫骨前肌腱、拇长伸肌腱及左侧腓骨长短肌腱明显梭形增粗,以低信号为主,其间散在分布与跟腱长轴平行的条状稍高信号。脂肪抑制序列更加明显。肿块与正常肌腱分界不清。横轴位显示跟腱内发条片状高信号影,拇长伸肌腱及左侧腓骨长短肌腱增粗亦有类似信号 。 手术及病理:双跟腱包块与跟腱界限不清楚,呈黄色,难以完整切除,部分切除包块。镜下见:胆固醇结晶结节周围泡沫样组织细胞增生,多核巨细胞及淋巴细胞浸润(HE×400) 。结合病理、影像及临床表现,该患者诊断为:高脂固醇血症性黄色瘤。