胎儿多发畸形-医联

主诉病史

患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。

查体辅查

超声所见：颅骨多处缺如，最宽处位于额部，宽约2.8 cm，额部、颅顶后侧可见脑组织膨出，左侧侧脑室增宽，宽1.6 cm，脉络丛可见，小脑延髓池不宽；上唇左侧部、上牙槽骨及硬腭连续性中断，右侧鼻骨长约0.6 cm，左侧鼻骨不清；胎心规律，可见四腔心，胎肾可见，膀胱清晰，胎肝及胃泡可见，脊柱显示清晰；左前臂尺桡骨可见、长度小于妊娠月份，左手指骨显示欠完全，右手因胎位受限，观察欠满意；右踝部局部变细，右足正常结构消失，未见足趾结构；羊膜腔内可见多条带状强回声漂浮，分布不规律，部分与异常肢体相连；脐带近胎盘连接处与强回声条带相互缠绕，卷曲成团，脐动脉数目正常，与腹壁连接未见异常，S/D=2.4。

诊断处理

超声诊断：胎儿多发畸形（颅骨多处局部缺失、部分伴脑膨出，左侧侧脑室增宽，唇腭裂，一侧鼻骨缺如，左前臂尺桡骨短，双手、右足发育不全可能），考虑羊膜带综合征（amniotic band syndrome，ABS）合并肢体-体腔壁综合畸形（limb-body wall complex，LBWC）