先天性肾病-医联

主诉病史

一般资料】男性,20天岁,无【主诉】纳差、反应差两天

查体辅查

T:36.5℃,P:120次/分,R:40次/分,BP:76/36/mmhg。体温36.5℃，神志清，反应差，面色及全身皮肤略苍黄，无出血，无皮疹，口周略发青，颈部软，三凹征阴性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肠鸣音可闻及。神经系统检查阴性。吸吮、觅食反射未引出。拥抱反射未引出。肌张力不高。辅助检查2017-09-07快速血糖病房，5.7mmol/L。

诊断处理

1、全身水肿：要与遗传性珠蛋白肽链合成障碍的α—地中海贫血HbBant´s胎儿水肿型和先天畸形相鉴别，其它还应考虑母患糖尿病，先天性肾病，胎盘功能不足，胎一胎或胎一母输血，宫内感染等因素，这些都能通过临床检查血清学检查等予以鉴别。2、黄疸：生理性黄疸出现晚，进展慢，程度轻，无贫血和肝脾肿大，败血症有中毒症状，发热，特异性抗体阴性，血培养有助鉴别，其它如巨细胞包涵体病，毒浆虫病，颅内出血，G-6-PD缺乏症等其它先天性溶血性疾病都应考虑鉴别。3、贫血：主要与各种原因引起的失血性贫血鉴别，G-6-PD缺乏症在南方较多见，其它先天性溶血性贫血，营养性贫血均少见。