遗传性出血性毛细血管扩张症-医联

主诉病史

患者，女，49岁。因“反复鼻出血30年、加重5年”入院。30年前无诱因反复发生鼻腔出血，难自止，曾于多家医院耳鼻喉科就诊，数次行“鼻腔黏膜血管电凝术”治疗，但鼻出血次数逐年增多，2年前开始甚至可由洗面或变换体位诱发。1年前在当地医院诊断为风湿性心脏病、联合瓣膜病。发病以来未曾接受补充铁剂及输血治疗。月经周期正常，月经量稍多，现已绝经2年。

查体辅查

皮肤散在数个约0.5cm×0.5cm大小鲜艳血红色斑丘疹，与周边正常皮肤边界不清，稍高出皮面，以颜面部和四肢皮肤分布相对较多。右眼下睑结膜可见点状血管扩张，结膜苍白。双侧鼻前庭黏膜可见扩张毛细血管网。舌面可见多处点状毛细血管扩张，致舌体呈草莓样外观。颈静脉怒张，肝颈静脉逆流征阳性。心前区无隆起，心尖部可见抬举样搏动。心界向左侧扩大，心尖部、二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区均可闻及Ⅲ——Ⅳ/6级收缩期隆隆样杂音。双下肢轻度指凹性浮肿。双手指末端指腹皮肤、甲下均可见多个点状毛细血管扩张。

诊断处理

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、风湿性心脏病、缺铁性贫血。入院后给予鼻腔局部压迫止血，输注悬浮红细胞4U,口服多糖铁复合物维生素C、沙利度胺、泼尼松治疗。患者乏力症状明显好转后自动出院。在治疗治疗脑血栓、脑栓塞、脑痉挛等急慢性脑血管疾病，以及颅脑外伤及脑外伤及脑血管疾病(脑供血不全、脑梗塞)所引起的脑功能障碍等后遗症；闭塞综合症、动脉硬化、血栓性静脉炎、毛细血管出血以及血管通透性升高引起的水肿过程中,需使用曲克芦丁脑蛋白水解物注射液。