遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血-医联

主诉病史

患者女，57岁，因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次，量约500ml，伴头晕、心悸不适，无排黑便、血便，无腹痛、发热等，就诊外院，给予制酸、止血等处理后，症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次，伴乏力、头晕、一过性晕厥，急诊我院。测血压为80/52mmHg（1mmHg=0.133kPa），查血常规：WBC 5.6×109/L，HGB 81g/L，PLT 230×109/L，血凝正常，考虑为上消化道大出血失血性休克。予以制酸、止血、扩容、升压、输血、补液等处理后血压恢复正常，仍反复呕血，遂拟上消化道出血收住我科。既往发现患遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）30年，平素有鼻出血、牙龈出血史，其母亲及姐姐亦均确诊患有HHT。并经基因检测确认，3人的致病基因均为ALK-1基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失引起的移码突变。

查体辅查

入院体检：贫血外观，睑结膜及口唇黏膜苍白，嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张，直径2～4mm，压之不褪色。腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音6次/min。

诊断处理

入院后急行胃镜示：胃体中段大弯侧见一毛细血管扩张，上段可见大量鲜血及血凝块残留，反复冲洗后可见底体交界处大弯侧毛细血管扩张融合成片状，病灶可见活动性出血，予以多枚止血夹夹闭效果欠佳，遂予尼龙绳一条套扎封闭创面止血，观察后未见活动性出血。禁食3d，予质子泵抑制剂、生长抑素、补液支持等治疗。经治疗后出血停止，病情好转出院。

随访讨论

HHT是一种罕见的常染色体显性遗传的血管异常性疾病，以毛细血管扩张和出血为主要临床表现。endoglin基因、ALK-1基因突变分别导致I型、II型HHT。HHT的诊断标准如下：①反复自发性鼻出血；②多发性皮肤或黏膜毛细血管扩张，位于唇、口腔、手指、鼻等部位；③内脏损害，如消化道毛细血管扩张，肺、脑、肝、肾等部位动静脉畸形；④家族史。以上4项中具备3项即可确诊HHT，具备2项为疑诊，少于2项则排除诊断。本例经胃镜检查证实为胃毛细血管扩张伴出血，平素有鼻出血、牙龈出血史，口唇、舌面、手指掌面可见毛细血管扩张，有家族史，ALK-1基因突变，故可确诊为HHT。