遗传性出血性毛细血管扩张症-医联

主诉病史

【一般资料】患者男，47岁，反复呕血、黑便9年，自发性鼻出血5年，再发1个月。【病史】 2003年进食硬食后呕鲜血，量约1000mL，呕血前无剧烈呕吐。外院诊断肝硬化失代偿期、食管胃底静脉曲张破裂出血，行脾切除+贲门周围血管离断术后未再呕血。2009年7月后患者反复出现黑便，接受多次硬化剂治疗。反复白发性鼻出血5年，2～3个月1次，出血量少，可自行停止。

查体辅查

【检查】体格检查见左颈部、前胸、背部有4处毛细血管扩张，余异常情况未及。尿常规、粪常规、凝血功能、胸部X线片、肿瘤标志物、HAV、HCV、丁型肝炎病毒检查均未及异常。血常规：WBC3.4×109/L，中性粒细胞0.67，RBC4.03×109/L，Hb78g/L，PLT335×109/L。HBsAg、抗-HBs、HBeAg和抗-HBc均阴性，抗-HBe阳性。上腹部CT平扫+增强+三维重建示肠系膜上静脉血栓，门静脉钙化，门静脉动脉期提前显影，食管静脉曲张，腹腔多发静脉曲张，肝门区动脉曲张。头颅+胸部CT+三维重建示肝动静脉畸形。多普勒超声示腹腔动脉起始段狭窄伴狭窄后瘤样扩张，肝动脉门静脉瘘。肝动脉血管造影示肝动脉门静脉瘘(周围型)鼻胃镜示鼻部毛细血管扩张，食管静脉曲张，胃窦毛细血管扩张。结肠镜示回肠末端静脉曲张，结肠散在毛细血管扩张。

诊断处理

【诊断】遗传性出血性毛细血管扩张症。

随访讨论

HHT是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病。该病多发生于皮肤、肺、胃肠道和脑，其中60％～70％的HHT患者存在肺动静脉畸形，累及肝脏者较少。临床诊断HHT的标准如下。①自发性或反复性鼻出血。②皮肤、黏膜毛细血管扩张。③内脏受累。④直系亲属家族史。4项中具备3项者可确诊，具备2项者为疑诊，少于2项者基本可排除HHT。本例患者符合前3项，可确诊。内镜检查示鼻黏膜和肠道毛细血管扩张，进一步支持HHT。累及肝脏的HHT的病理特征是肝内弥漫性血管畸形。肝动脉肝静脉瘘、肝动脉门静脉瘘、门静脉肝静脉瘘常同时出现。本例患者为肝动脉门静脉瘘。肝动脉门静脉瘘可引起门静脉高压，进而引起食管静脉曲张。本例患者最初呕血即由食管静脉曲张破裂出血引起。肝动脉门静脉瘘造成门静脉压力升高、血流反向，后者使肝脏供血减少，因此肝动脉不断代偿性扩张。本例患者虽肝功能正常，但CT见肝动脉严重曲张。患者近年的黑便并非食管静脉曲张破裂出血所致，可能由肠道静脉曲张或扩张毛细血管出血所致。针对肝动脉门静脉瘘引起门静脉高压、黑便、肠道静脉曲张，可考虑行肠系膜下静脉和下腔静脉之间的搭桥分流手术，但存在肝脏供血不足和心脏负荷加大的风险。