褐黄病性全身多发骨关节病-医联

主诉病史

患者男性，70岁，因全身多关节疼痛20年，左膝加重1年入院。患者自述近20年来相继出现背痛、僵硬感和驼背，双膝、双髋、双肩关节疼痛，活动受限，需拄拐行走。1年前患者感左膝关节疼痛加重，活动明显受限，口服西乐葆等消炎镇痛药症状未见明显缓解，严重影响正常生活。既往高血压病史10年，口服珍菊降压片，血压控制尚可。

查体辅查

体格检查发现全身皮肤及巩膜可见黄褐色素沉着(图1)，脊柱侧弯，后凸畸形，颈胸腰椎活动度差，左膝呈屈曲畸形，活动范围(ROM):30°～85°，右膝ROM:0°～90°，左髋前屈后伸活动受限，右髋活动稍受限，双肩关节前屈、外展受限。化验血、尿常规正常，血沉、C反应蛋白、抗O、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽指标均正常或阴性。术前X线片显示患者双膝、双肩关节面骨赘增生，关节间隙狭窄，大量游离体形成；左侧股骨头塌陷变形，关节间隙狭窄；脊柱侧弯畸形，椎体周缘骨赘增生，椎间隙狭窄(图2)。完善入院检查后，初步诊断全身多发性骨关节炎(重度)。

诊断处理

在全麻下行“左侧人工全膝关节置换术(TKA)”，术中切开皮肤、皮下组织见关节囊表面黑褐色改变，进一步切开关节囊发现髌骨及股骨滑车软骨、游离体均呈黑褐色，可见大量黑色颗粒沉积，近煤炭状(图3)。予以人工全膝关节表面置换术(德国LINK-PS)。左膝滑膜、股骨髁术后病理结果显示破碎滑膜上皮增生，小片的片状骨沉积，软骨增生，骨小梁稀疏。术后X线显示假体位置良好。收集患者晨尿后静置24h后颜色变深，呈褐黄色(图5)。术后6月随访患者左膝疼痛症状明显缓解，左膝活动度良好，建议其进一步行左髋关节、右膝关节手术，患者因经济条件原因拒绝。

随访讨论

褐黄病也称黑尿病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，人群发病率约为1/25万～1/100万。由于体内1，2-尿黑酸双加氧酶缺乏导致酪氨酸代谢途径受阻，中间产物尿黑酸不能被正常代谢而在体内长期集聚，从而形成色素样聚合物。尿黑酸可沉积于皮肤、眼、耳、肌肉骨骼系统，以及心脏瓣膜，还可以形成尿酸结石。当沉积在皮肤、眼，可导致皮肤、巩膜颜色变暗，色素沉着。尿黑酸可作为一种化学刺激因子，致使组织的炎症反应，沉积在结缔组织中可引起胶原被破坏，产生裂隙，而骨骼肌肉系统的关节软骨和肌腱等组织被病变累及时，关节软骨可发生明显退变性改变，称为褐黄病性关节病，它是一种致残性关节病。褐黄病性关节病在关节疾患中所占比例极低，容易引起误诊为骨关节炎，诊断主要靠临床症状及影像学表现来确诊，术中可发现组织中有病理性色素沉积