褐黄病性骨关节病-医联

主诉病史

52岁女性患者，维吾尔族，主因全身多关节疼痛15年，右髋关节疼痛加重1年入院。患者诉15年前开始出现腰部疼痛，并逐渐蔓延至后背部疼痛，相继出现双肩、双髋关节、双膝关节疼痛，间断口服止疼药对症治疗，疼痛可忍受。近1年来，患者右髋关节疼痛明显加重，并有活动受限，活动及休息时均有疼痛，为进一步治疗入院。

查体辅查

辅助检查：血尿常规、类风湿因子、抗环胍氨基肽抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体＋磷脂抗体＋C1q抗体均为正常或阴性，HLA－B27：35．0％。心脏彩超：左室顺应性减退；膝关节B超：膝关节滑膜增厚；X线检查：双膝、双肩、双髋关节面骨赘增生、关节间隙狭窄，脊柱侧弯畸形，椎体周缘骨赘增生、椎间隙狭窄，椎间盘钙化。ECT提示：右髋关节骨代谢活跃，其余未见异常。

诊断处理

入院后诊断为全身多发性骨关节炎。完善检查后在全麻下在行非骨水泥右髋人工关节置换术。术中见股骨头变形，股骨头、髋臼内软骨均为黑色。术后病理：股骨头表面为黑色，关节软骨变形、断裂。术后收集患者晨尿静置24h后颜色变为褐色。术后X线片示假体位置良好。术后患者右髋关节疼痛消失，活动良好，右髋关节屈伸活动100°，术后5个月Harris评分91分。

随访讨论

褐黄病性骨关节病是褐黄病导致的致残性关节病，褐黄病也称尿黑酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1／10000000～1／2500000。该病是常染色体3q21－q23位置碱基序列发生突变，致使尿黑酸1、2－双加氧化酶缺乏，导致苯丙氨酸和酪氨酸的一种中间产物尿黑酸代谢受阻，尿黑酸在体内积聚形成色素样聚合物，可沉积在皮肤、耳廓、眼、心脏瓣膜、肾脏、肌肉骨骼系统。尿黑酸沉积在结缔组织中可引起胶原被破坏而产生裂隙，当累及肌肉骨骼系统的关节软骨和肌腱等组织时，关节软骨受累后变色、变脆，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，发生骨质增生，最终继发退行性骨关节病，称为褐黄病性骨关节病，是一种致残性关节病。