主诉 病史

【一般资料】 52岁女性患者，维吾尔族， 【主诉】 主因全身多关节疼痛15年，右髋关节疼痛加重1年入院。 【现病史】 患者诉15年前开始出现腰部疼痛，并逐渐蔓延至后背部疼痛，相继出现双肩、双髋关节、双膝关节疼痛，间断口服止疼药对症治疗，疼痛可忍受。近1年来，患者右髋关节疼痛明显加重，并有活动受限，活动及休息时均有疼痛，为进一步治疗入院。 【既往史】 既往体健，有小便颜色变黑史 【家族史】 家族中无类似病史，非近亲结婚。

查体 辅查

【体格检查】 双眼巩膜见褐色斑，双耳廓颜色为泛蓝（见图1）；双手皮肤有褐色斑，双肩关节外展受限，脊柱有侧弯，无明显压痛，胸腰椎活动度差，右髋关节大转子叩击痛阳性，左侧阴性，右侧腹股沟中点压痛。右髋关节屈伸活动40°，外旋、内旋、外展、内收受限，Harris评分45分；左髋关节屈伸活动110°，活动无受限。 【辅助检查】 血尿常规、类风湿因子、抗环胍氨基肽抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体＋磷脂抗体＋C1q抗体均为正常或阴性，HLA－B27：35．0％。心脏彩超：左室顺应性减退；膝关节B超：膝关节滑膜增厚；X线检查：双膝、双肩、双髋关节面骨赘增生、关节间隙狭窄，脊柱侧弯畸形，椎体周缘骨赘增生、椎间隙狭窄，椎间盘钙化（见图2）。ECT提示：右髋关节骨代谢活跃，其余未见异常。

诊断 处理

【初步诊断】 入院后诊断为全身多发性骨关节炎。 【治疗】 完善检查后在全麻下在行非骨水泥右髋人工关节置换术。术中见股骨头变形，股骨头、髋臼内软骨均为黑色（见图3）。术后病理：股骨头表面为黑色，关节软骨变形、断裂。术后收集患者晨尿静置24h后颜色变为褐色（见图4）。术后X线片示假体位置良好（见图5）。术后患者右髋关节疼痛消失，活动良好，右髋关节屈伸活动100°，术后5个月Harris评分91分。

随访 讨论

【讨论】 褐黄病性骨关节病是褐黄病导致的致残性关节病，褐黄病也称尿黑酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1／10000000～1／2500000。该病是常染色体3q21－q23位置碱基序列发生突变，致使尿黑酸1、2－双加氧化酶缺乏，导致苯丙氨酸和酪氨酸的一种中间产物尿黑酸代谢受阻，尿黑酸在体内积聚形成色素样聚合物，可沉积在皮肤、耳廓、眼、心脏瓣膜、肾脏、肌肉骨骼系统。尿黑酸沉积在结缔组织中可引起胶原被破坏而产生裂隙，当累及肌肉骨骼系统的关节软骨和肌腱等组织时，关节软骨受累后变色、变脆，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，发生骨质增生，最终继发退行性骨关节病，称为褐黄病性骨关节病，是一种致残性关节病。褐黄病性骨关节病主要受累部位是脊柱和外周大关节，包括髋、膝、肩，而腕关节、手的小关节受累多不常见。褐黄病性骨关节病患者发病开始时间，多在40～50岁，男性多于女性，比例为2︰1。通常最先累及脊柱，多以腰椎病变为先，其次是胸椎、颈椎病变，表现为持续性背部疼痛；病变累及胸椎可导致胸椎活动度下降，病情进展往往导致椎管狭窄、椎间盘突出等，出现脊髓压迫症状；当累及整段脊柱，出现椎体间隙消失、椎体融合，可出现类似强直性脊柱炎的症状。外周大关节受累晚于脊柱，膝关节最常被累及，其次是髋关节和肩关节，临床症状表现为关节疼痛或僵硬、活动受限，类似于骨关节炎症状。由于肌腱的高胶原含量，也是褐黄病色素沉积的常见部位，