原发性小肠淋巴管扩张症并乳糜性胸水-医联

主诉病史

患者女，35岁，因“反复下肢浮肿，间断性腹泻30余年”于2014年11月26日入院。患者30余年前无明显诱因出现双下肢对称性浮肿，伴有间断性腹泻，6～8次/d，稀水样便，无腹痛、反复发热、关节肿痛等。腹泻多在进食高脂油腻饮食后发作。2个月前患者腹泻加重，10余次/d，伴有乏力等症状，遂于复旦大学附属中山医院就诊，门诊查肝功能示白蛋白21g/L，拟“腹泻，低蛋白血症”收治入院。患者出生时为早产儿，否认家族遗传性疾病等病史。既往治疗不详。入院体检：体温36.4℃，脉搏60次/min，呼吸20次/min，血压120/75mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神志清，发育正常，中度营养不良貌，全身浅表淋巴结无肿大。右下肺叩诊浊音，呼吸音减低。心率60次/min，律齐。腹部无压痛和反跳痛，移动性浊音阴性，肠鸣音6次/min。双下肢凹陷性水肿。

查体辅查

入院实验室检查：粪常规、粪隐血、血常规、尿常规、凝血功能、肿瘤标记物全套、抗核抗体、ENA多肽抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性。胸水常规：乳白色，混浊，蛋白定性试验阳性；比重1.026；白细胞40/mm3；胸水乳糜试验阳性；胸水白蛋白10.06g/L；生化：A/G 17/15g/L；前白蛋白0.17g/L；IgG 3.91g/L；尿系列蛋白阴性；乙肝病毒标记物、丙肝病毒抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、梅毒特异性抗体均为阴性；结核感染T细胞检测阴性。影像学和内镜检查：胸部CT平扫+增强：右侧中等量胸腔积液，纵隔稍大淋巴结；小肠CT平扫+增强：空肠部分肠壁增厚，炎症性肠病可能，盆腔少许积液（图1）；全身PET/CT：①纵隔糖代谢轻度增高的肿大淋巴结，慢性炎症首先考虑；②左肾小囊肿；③腹盆腔少量积液；胃镜：非萎缩性胃炎，十二指肠降段多发弥漫性白点样改变；结肠镜：全结肠和直肠未见明显异常；小肠镜：从空肠上段起可见节段性弥漫性白点样颗粒，部分区域可见小圆形、条形或分叶状隆起息肉样改变，质地柔软，蠕动良好，空肠上皮见水肿，微绒毛萎缩，扁平钝（图2）；

诊断处理

病理：小肠黏膜固有层内散在淋巴细胞、浆细胞以及少量嗜酸性粒细胞浸润；免疫组化（D2-40标记）：小肠黏膜较多小淋巴管增生扩张，符合淋巴管扩张症组织学改变（图3）。结合上述检査结果诊断为原发性小肠淋巴管扩张症并乳糜性胸水。

随访讨论

小肠淋巴管扩张症是一种少见的蛋白丢失性肠病，临床表现以低蛋白血症、水肿、腹泻和腹腔积液等为主要特点。合并乳糜性胸水的病例罕见。小肠淋巴管扩张症是由于肠淋巴管回流受阻，肠淋巴管扩张、破裂，淋巴液漏出，导致低蛋白血症、水肿以及淋巴细胞减少。从病因上可分为原发性和继发性两种。原发性小肠淋巴管扩张症最早由Waldmann等于1961年首次报道。90%的患者于30岁以前发病。继发性小肠淋巴管扩张症多由自身免疫性疾病、缩窄性心包炎、腹部外伤或手术损伤等因素，造成淋巴管和周围组织发生炎症和狭窄，使淋巴循环受压或回流不畅，导致淋巴液漏入肠腔或腹腔。原发性小肠淋巴管扩张症的诊断：①典型的临床表现；②外周血淋巴细胞绝对计数减少；③血浆白蛋白和IgG同时降低；④内镜活检或手术标本病理证实；⑤实验证明有肠道丢失蛋白质增多。具备前3条为疑诊，具备后2条之一即可确诊。本例患者病程长，排除外伤、手术、肿瘤、结核、寄生虫感染等因素，结合患者临床表现、实验室以及影像学检查，诊断为原发性小肠淋巴管扩张症。