小肠淋巴管扩张？-医联

主诉病史

女，5月，反复腹泻20天，下肢浮肿8天入院。入院前20天患儿出现腹泻，解黄色糊状大便，5-7次/天，予以“蒙脱石”等口服约5天无好转，大便次数逐渐增多，为黄色水样大便，约10余次/天，伴粘液，无脓血，病程中患儿有发热2天，体温达38.5℃，无寒战、皮疹、抽搐，8天前患儿出现双下肢浮肿，偶伴呕吐胃内容物，无胆汁及咖啡色样物，非喷射状呕吐，无腹胀、血便，当地医院住院治疗，考虑为“腹泻伴重度脱水、电解质紊乱、低蛋白血症、败血症，Ig A缺乏？”，予以抗感染、白蛋白纠正低蛋白血症等治疗5天无好转。查体：T:36.5℃，P:132次/分，R:31次/分，过脐腹围43.5cm，最大腹围45.0cm，双下肢小腿围均为19.0cm。前囟无凹陷，神志清楚，面色欠红润，口唇稍干燥，哭时有泪，有咽充血，双肺呼吸音粗糙、对称，未闻及干湿啰音，心音尚有力，律齐，未闻及杂音，腹胀，腹部静脉稍充盈，患儿哭吵肝肋下未满意触及，肠鸣音稍活跃，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，双下肢非凹陷性浮肿，双下肢皮肤紧绷，左侧明显，与皮肤弹性可，肛周皮肤发红伴破溃，神经系统正常。

查体辅查

外院检查：血常规：白细胞计数 WBC 29.14*10~9/L，中性粒细胞比例 Neu% 97.1%，淋巴细胞比例 Lym% 6.4%，血红蛋白 HGB 164g/L，血小板计数 PLT 281*10~9/L。肾功尿素 BUN 2.54mmol/L，肌酐 CRE 26umol/L。电解质：钾 K 2.5mmol/L，钠 Na 134mmol/L，钙 Ca 0.73mmol/L。肝功：白蛋白15.0g/L，免疫球蛋白：Ig A0.02g/L。血培养：肺炎链球菌。大小便常规、输血全套及尿微球蛋白未见异常。腹部彩超：胆囊颈部可疑强回声伴声影（结石？或其他）。腹腔肠管部分扩张，腹腔少量积液。入院后检查： 2015-10-22 血常规(儿童) 白细胞计数 WBC 8.86*10~9/L，淋巴细胞计数 Lym# 2.65*10~9/L，红细胞计数 RBC 4.56*10~12/L，血红蛋白 HGB 123g/L，平均红细胞血红蛋白含量 MCH 26.9pg，血小板计数 PLT 538*10~9/L，中性粒细胞计数 Neu# 5.11*10~9/L。 2015-10-24 血常规：白细胞计数 WBC 5.48*10~9/L，中性粒细胞计数 Neu# 3.53*10~9/L，淋巴细胞计数 Lym# 1.37*10~9/L，红细胞计数 RBC 3.55*10~12/L，血红蛋白 HGB 92g/L，平均红细胞体积 MCV 79.9fL，平均红细胞血红蛋白含量 MCH 26.0pg，血小板计数 PLT 340*10~9/L。 2015-10-27 血常规：白细胞计数 WBC 3.67*10~9/L，中性粒细胞计数 Neu# 1.69*10~9/L，淋巴细胞计数 Lym# 1.41*10~9/L，红细胞计数 RBC 4.25*10~12/L，血红蛋白 HGB 115g/L，红细胞压积 HCT 34.4%，血小板计数 PLT 263*10~9/L。 2015-10-22 肝功:总蛋白 TP 25.5g/L，白蛋白 ALB 15.5g/L，球蛋白 GLO 10.0g/L，前白蛋白 PAB 128.30mg/L，直接胆红素 DBIL 1.1umol/L，总胆汁酸 TBA 21.5umol/L，谷草转氨酶 AST 131.8U/L，血浆氨 bNH3 25.0umol/L。 2015-10-24 肝功：总蛋白 TP 33.8g/L，白蛋白 ALB 29.0g/L，球蛋白 GLO 4.8g/L，前白蛋白 PAB 58.80mg/L，谷草转氨酶 AST 45.2U/L，碱性磷酸酶 ALP 29.7U/L，胆碱脂酶 CHE 1143U/L，白蛋白/球蛋白 A/G 6.04。 2015-10-22 电解质:钾 K 2.60mmol/L，钠 Na 133.0mmol/L，氯 CL 110.1mmol/L，钙 Ca 1.07mmol/L，磷 P 0.81mmol/L，镁 Mg 0.24mmol/L。 2015-10-24 电解质：钠 Na 134.7mmol/L，氯 CL 110.8mmol/L，钙 Ca 1.47mmol/L，磷 P 1.32mmol/L，镁 Mg 0.30mmol/L。 2015-10-22 甲功:甲状腺素 T4 59.33nmol/L，游离甲状腺素 FT4 II 10.89pmol/L，促甲状腺素 TSH 6.22uIU/mL。大小便常规正常，轮状病毒、腺病毒抗原阴性。 2015-10-22 血气分析：氧分压 PO2 135mmHg，二氧化碳分压 PCO2 23mmHg，碱剩余 BE -7.2mmol/L，实际碳酸氢根 HCO3- 15.6mmol/L，氧饱和度 SO2 99%，酸碱度 PH 7.44。降钙素原正常。脑脊液常规、生化正常。凝血功能正常。腹部彩超：肝脏实质回声增强，胆囊壁增厚，脾脏实质回声不均，腹腔囊性包块，考虑膀胱充盈可能。

诊断处理

诊断及治疗：蛋白丢失性肠病？原发性小肠淋巴管扩张症？败血症？迁延性腹泻电解质紊乱低蛋白血症甲状腺功能低入院给予抗感染，补液纠正电解质紊乱，人血白蛋白5g ivgtt*3天（10月22日至24日）输白蛋白等治疗，治疗后白蛋白上升至29g/L，但停用白蛋白2天后复查：2015-10-27 肝功：总蛋白 TP 25.3g/L，白蛋白 ALB 17.7g/L，球蛋白 GLO 7.6g/L，前白蛋白 PAB 102.90mg/L。

随访讨论

正常情况下，由顶端紧密连接在一起的肠细胞的细胞膜组成高度不透性屏障，阻止蛋白质由胃肠道丢失。而当这一屏障遭到破坏时，血浆蛋白漏入肠腔内，造成蛋白丢失性肠病。造成这一屏障破坏得常见原因有：①胃肠黏膜的糜烂和溃疡；②淋巴回流的乳糜管、胸导管阻塞，导致小肠绒毛中心部的淋巴管破裂，淋巴液(液体、蛋白、淋巴细胞)的丢失；③表面细胞的丢失或破坏引起黏膜屏障的破坏。儿童蛋白丢失性肠病的病因常见有：①胃肠道感染，包括细菌性感染(产气荚膜杆菌和难辨梭状杆菌)、病毒感染(轮状病毒、巨细胞病毒以及幽门螺旋杆菌等)和寄生虫感染(如血吸虫等、兰氏贾第鞭毛虫、类圆线虫等)；②非感染性炎症性病变：婴儿重度蛋白丢失性肠病常见于“过敏性胃肠病综合征”，以浮肿、缺铁性贫血、低白蛋白血症、生长迟缓、过敏体质等为特征；其次为炎症性肠病、幼年性结肠息肉等。另外接受骨髓移植的患儿25％有涉及肠道的移植物抗宿主病，其低蛋白血症部分是由于胃肠道蛋白丢失所致，常发生于13岁以上的年长儿中；③淋巴管阻塞一肠道淋巴管扩张：可见于Noonan综合症、砷中毒、心脏病或外科手术引起的从右心房到上腔静脉和胸导管的高压传递，导致淋巴管扩张。临床表现：①低蛋白血症：在蛋白丢失性肠病中的蛋白丢失是各种不同分子量蛋白的非选择性丢失，这与肾病综合症的选择性蛋白丢失不同。蛋白丢失，特别是白蛋白的丢失造成血浆胶体渗透压的降低，引起浮肿，是蛋白丢失性肠病最常见、最显著的体征。以下肢水肿最为常见，也可见面部、上肢或脐周水肿。②原发病的表现：原发予胃肠道的蛋白丢失性肠病可以表现为腹泻，伴或不伴便血、腹痛、体重下降。小肠淋巴管扩张治疗主要是强化中链脂肪酸饮食，患儿目前拒绝胃肠镜检查，继续追踪。