主诉 病史

患者，女，56岁，因“发现肝脾肿大30余年，全血细胞减少2年，反复乏力、腹胀1年”入院。 现病史：患者30余年前发现“肝脾肿大”，未接受规律诊治。2年前检查血常规的结果为全血细胞减少，腹部B超检查提示肝硬化、脾大；查乙肝五项均为阴性。未予诊治。1年前无明显诱因出现疲倦乏力、腹胀，伴双下肢水肿，当地医院诊断为“肝硬化失代偿期、门脉高压症、食管胃静脉曲张、脾大、脾功能亢进、腹水”，给予保肝、利尿治疗后好转。8个月前再次出现疲倦乏力、腹胀，伴双下肢水肿，当地医院给予保肝、利尿及人血白蛋白支持治疗后好转，出院后继续保肝、利尿及对症治疗。15天前再次出现疲倦乏力、腹胀，伴有食欲减退、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，伴双下肢水肿，家属发现患者反应较为迟钝遂来院就诊。患者腰部不适3年，加重伴走路不稳2个月，诊断为“腰椎退行性骨关节病”，服用碳酸钙、骨化三醇治疗。患者妹妹因肝病去世。

查体 辅查

查体：神志清，定时、定向、定位能力正常，计算能力下降，扑翼样震颤阳性，慢性肝病面容，皮肤、巩膜未见黄染，可见肝掌，未见蜘蛛痣。心肺（-）。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下约2 cm，边缘钝，质韧，无叩、触痛，脾脏肋下约3 cm，质软，无触痛，移动性浊音阴性，双侧下肢轻度凹陷性水肿。 辅助检查： 血常规：WBC为2.20×109/L，Hb为92 g/L，PLT为33×109/L； 肝功能检查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）为45 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为72 U/L，总蛋白（TP）为59.8 g/L，白蛋白（ALB）为34.3 g/L，碱性磷酸酶（ALP）107 U/L，γ－谷氨酰转移酶（GGT）为113 U/L，总胆红素（TB）为29.1 μmol/L，直接胆红素（DB）为16.4 μmol/L。 血氨为66.9 μmol/L。 血清肿瘤学指标：癌胚抗原（CEA）10.02 ng/ml，甲胎蛋白（AFP） 6.33 ng/ml，CA19-9为4.92 ku/L； 乙肝五项除了HBcAb阳性之外，均为阴性；HBV DNA＜5×102 copies/ml；抗-HCV阴性。 IgM为1.99 g/L、IgG为12.2 g/L、IgA为2.72 g/L均未见异常，抗胃壁细胞抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体均为阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体-PR3、-MPO、抗线粒体抗体-M2、-M4、-M9、抗可提取核抗原（ENA）抗体-SSA、-Sm、-SSB、-RNP均为阴性，抗核抗体1:40 铜蓝蛋白为5.01 mg/dl,血清铜为3.47 μmol/L 腹部B超：肝硬化伴腹水、脾大，左肝内囊肿。 腹部C：肝硬化、脾大、门脉高压、食管胃底静脉曲张、腹水；肝多发囊肿；腹腔多发小淋巴结。 胃镜：食管静脉曲张、慢性浅表性胃炎。 眼科会诊：K-F环阳性；，明显降低； 颅脑核磁：双侧半卵圆中心及基底节区多发腔隙灶；脑萎缩；液体衰减反转恢复（FLAIR）双侧豆状核信号减低，结合临床可符合肝豆状核变性。 肝穿刺病理活检：肝硬化（活动期）、肝豆状核变性;

诊断 处理

诊断;肝豆状核变性，肝硬化失代偿期、门脉高压症、食管胃静脉曲张、脾大、脾功能亢进，低白蛋白血症、肝性脑病（Ⅰ期）； 治疗：继续给予保肝、降酶、利尿、维持电解质平衡、抗肝性脑病及对症支持治疗的同时给予驱铜治疗，嘱患者低铜饮食，因患者已发展至肝硬化失代偿期，应用低剂量青霉胺及葡萄糖酸锌驱铜治疗。

随访 讨论

肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是一种遗传代谢障碍性疾病，基因的突变导致铜的代谢障碍，导致铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积，引起组织器官损伤。在肝脏过量沉积可引起慢性活动性肝炎、肝硬化，甚至急性肝功能衰竭；在中枢神经系统过量沉积可引起以震颤、肌肉张力障碍为主的神经系统症状及精神症状；在角膜的沉积形成K-F环，这是一个肝豆状核变性较为特异的体征；铜也可在肾脏、骨关节、心脏等部位沉积造成相应组织器官损伤。